遗传名词解释.doc

还缺少核小体,一二三级亲属,部分单体,部分三体以及脆性染色体的概念。==遗传病(icdisease)遗传物质改变所导致的疾病。==GENE是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。==同源染色体(homologouschromosome)细胞中成对的染色体,一个来自父本,一个来自母本,它们含有同样的线性基因顺序,是除了突变点之外都相同的染色体。==基因组(genome)基因组指某生命体的全套遗传物质。==断裂基因(splitgene)真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA中是不连续的,被非编码顺序间隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,称为断裂基因。==单一序列在基因组中重复出现的次数仅为一次或几次==外显子(expressedregion)编码顺序是真核生物基因的一部分,它在剪接后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。==突变(mutation)一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。==错义突变(missensemutation)错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。==移码突变frame-shiftmutation是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。==X染色质哺乳动物两条X染色体只有一条是有活性的,期中一条是一呈异固缩状态、失去转录活性的X染色体,==动态突变(dynamicmutation)基因组印记(genomicimprinting)(遗传印记或亲代印记)指在哺乳动物某些组织细胞中,控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达,即机体转录来自亲本一方的等位基因,而与自身性别无关。==Lyon假说:1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性,另一条失活,呈异固缩状态,形成X染色质。2)失活的X染色体随机的,但失活的X染色体一旦确定后,由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。==遗传规律/孟德尔的分离规律杂合体中决定某一性状的成对遗传因子,在减数分裂过程中,彼此分离,互不干扰,使得配子中只具有成对遗传因子中的一个,从而产生数目相等的、两种类型的配子,且独立地遗传给后代,这就是孟德尔的分离规律。/有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合,这就是自由组合规律的实质。也就是说,一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰,各自独立地分配到配子中。/连锁交换定律内容:位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时,多数随所在染色体一起遗传,若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的重组型配子。基因的分离:形成生殖细胞时基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞。自由组合:生殖细胞形成后,不同对基因独立行动,,自由组合,随机组合于一个生殖细胞中