病例患者,女,38岁主诉:发现贫血八年余,加重半月病史:患者八年余前产检发现贫血,无不适,予输血对症治疗(具体不详),后复查血常规指标较前升高(未见报告),患者未予重视。三年前患者劳累后出现头晕乏力,偶有头痛,余无不适。至浙一就诊,血常规:WBC *10^9/L,N *10^9/L,HB85g/L,PLT125*10^9/L,%。骨髓涂片:有核细胞量少,粒红系增生活跃,巨核细胞数量中等,产板功能佳。VitB12、叶酸、血清铁、自身抗体无殊。Coomb’s试验阴性。CD55、CD59检测未见异常,予升血宁及铁剂等对症治疗,自觉上述症状好转。半月前上述症状加重,劳累时出现头痛,有耳鸣,听力下降,至当地查血常规WBC *10^9/L ,*10^9/L ,HB 69g/L,PLT123*10E9/L”,予中药治疗自觉无好转,遂至我院门诊,2015-8-17拟“贫血”收住。血常规:,,,HB45,,,PLT98,%。,血清维生素B12532pg/ml,,CD59表达正常。抗核抗体等检查阴性。骨髓小粒少,有核细胞量显著减少,易见多量脂肪滴。粒系增生活跃,以中幼粒以下阶段增生为主。各阶段比例,形态无殊。红系增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞可偶见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。成熟淋巴细胞比例明显增高占35%,形态无殊。巨核细胞数量减少,全片共见巨核2个,,以非造血细胞增生为主,外铁(无小粒)内铁:幼红细胞少4骨髓流式检查:未见明显异常原始以及幼稚细胞。骨髓活检:骨髓造血组织增生十分低下,可见少量粒红造血血细胞以中晚幼为主,巨核细胞偶见,并见多小簇幼稚细胞增生,网状纤维轻度增生。染色体:46,XY[20]基因突变:DNMT3A(+),IDH1/2(-),SFSB1(-),U2AF1(-),SRSF2(-)诊断:再生障碍性贫血?低增生性骨髓增生异常综合征?AA诊断思路除外其他引起全血细胞减少的疾病多部位骨髓检查,明确诊断再生障碍性贫血,是一组骨髓造血组织减少,造血功能衰竭,导致周围血全血细胞减少的综合病征。良MDS诊断思路排除反应性病态造血和其他血细胞减少证明病态造血和血细胞减少是MDS克隆所致骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病恶Overlapinbonemarrowfailuresyndromeshaematologica|2009;94(2)鉴别诊断应做的检查多部位骨穿,包括胸骨穿刺……
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