染色体倒位1.ppt

染色体倒位染色体倒位:??臂内倒位:倒位区段发生在染色体某一臂上。??倒位区段涉及染色体2个臂,倒位区段内有着丝点。介绍?所谓臂间倒位(pericentric inversion),是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接,从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位,以9号染色体最为常见,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种多态现象,其存在的频率不靠突变来维持,也不具有发生臂间倒位的遗传学效应。?虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,% [1]。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2]。研究对象?1990年8月~2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例,共1378例,年龄分别为24~43岁及3~14岁。?378例患者中,共检出9号染色体臂间倒位17例(%)17例9号染色体臂间倒位中,不孕不育、反复流产、智力低下各4例,1例畸胎史,4例携带者(1例畸胎史及3例头胎智力低下),不良孕产史共有12例,%,这提示inv(9)与生育异常有一定的相关性。这其中4号和5号2例为母女,孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折,追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质,其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关。14和15号亦为母女,因女儿中度智力低下申报二孩就诊,母亲表型正常,孕早期有感冒病史,考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。?综上所述,9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态,其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位,当个体受到不良刺激时,会给细胞分裂带来直接影响,造成同源染色体配对难,从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍,出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力