中国b细胞慢性淋巴增殖性疾病诊断专家共识(2014版).doc

中国B细胞慢性淋巴增殖性疾病诊断专家共识(2014版)一、概述B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B-CLPD)是一组累及外周血/骨髓的成熟B细胞克隆增殖性疾病。由于细胞形态大多为中小成熟淋巴细胞,单纯根据细胞形态学特征,临床常诊断或误诊为慢性淋巴细胞白血病(CLL)。为规范我国对此类疾病的诊断程序,提高诊断和鉴别诊断水平,中华医学会血液学分会与中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会组织国内相关的血液肿瘤与血液病理专家经过多次讨论,制订了中国B-CLPD诊断与鉴别诊断专家共识。(一)定义:本共识所指B-CLPD是临床上以外周血/骨髓成熟B细胞克隆性增殖为主要特点,并通过外周血/骨髓的形态学、免疫表型及细胞/分子遗传学检测可以诊断的一组成熟B淋巴增殖性疾病,包括原发白血病:CLL、B-幼淋巴细胞白血病(B-PLL)、毛细胞白血病(HCL)、脾B细胞淋巴瘤/白血病,不能分类;淋巴瘤白血病期:边缘区淋巴瘤(MZL)、滤泡淋巴瘤(FL)、套细胞淋巴瘤(MCL)、淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM);B细胞慢性淋巴增殖性疾病,不能分类(B-CLPD-U)。(二)B-CLPD共同特征:临床特点:中老年发病;临床进展缓慢,惰性(MCL除外);可向侵袭性淋巴瘤转化;治疗后可缓解,但难以治愈。形态学:以小的成熟淋巴细胞为主,部分可以出现中等大小淋巴细胞。免疫表型:表达成熟B细胞相关抗原(CD19、CD20、CD22)和表面免疫球蛋白(sIg)单一轻链(κ或λ)。基因重排:免疫球蛋白重链(IgH)和(或)轻链(IgL)基因重排。二、各主要B-(SLL):是一种最常见的B-CLPD,以小淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征。中位发病年龄60~75岁,男、女比例为2∶(IWCLL)CLL诊断标准为外周血B淋巴细胞≥5×109/L至少持续3个月;但如具有骨髓浸润引起的血细胞减少及典型的形态学、免疫表型特征,无论外周血B淋巴细胞数或淋巴结是否受累,,具有CLL的组织形态与免疫表型特征。IWCLL定义SLL为:淋巴结肿大、无CLL/SLL骨髓浸润所致的血细胞减少及外周血B细胞<5×109/。单克隆B淋巴细胞增多症(MBL)是指健康个体外周血存在低水平的单克隆B淋巴细胞,并排除CLL/SLL与其他B-,外周血B淋巴细胞<5×109/L,无肝、脾淋巴结肿大(所有淋巴结<)、无贫血及血小板减少、无B-CLPD的其他临床症状。临床型MBL(cMBL)[外周血B淋巴细胞(~)×109/L],每年1%~2%发展为CLL;外周血淋巴细胞不高的一般人群型MBL的临床意义不大。:是一种B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL),多呈侵袭性,预后不良。中位发病年龄约60岁,男、女比例为2~4∶(Ⅲ/Ⅳ期),结外(消化道、骨髓、外周血)播散常见,t(11;14)(q13;q32)为特征性遗传学异常。此外,临床还存在惰性MCL(iMCL),常表现为淋巴细胞增多(白血病表现),且脾肿大,淋巴结可以无明显肿大,Ki-67低于30%,PET-CT的最大标准摄取值(SUVmax)<6,70%~90%免疫球蛋白重链可变区(IGVH)有突变,无p53突变。:包括脾边缘区淋巴瘤(SMZL)、淋巴结边缘区淋巴瘤(NMZL)、结外黏膜相关淋巴组织(MALT)型MZL,其中以SMZL多见。SMZL以50岁以上者多见,男女发病率无明显差异。SMZL最显著的特征为脾肿大,脾门淋巴结常受累,浅表淋巴结和结外组织常不累及,大多数SMZL患者存在外周血和骨髓受累。1/-CLPD,特别是脾脏明显肿大而无淋巴结肿大的患者,:①脾组织学+CLL免疫表型积分≤2分;或②如不能获得脾组织学时,典型血液和骨髓形态学+免疫表型+窦内CD20阳性细胞浸润。即脾肿大患者,如不能获得脾组织学时,依据典型的血液和骨髓表现可以诊断。NMZL发病年龄相对年轻,女性多见,表现为局部或全身淋巴结肿大,易侵犯骨髓和外周血,常不伴结外部位和脾脏受累,部分患者可向侵袭性淋巴瘤转化。其诊断需要淋巴结病理学检查结果。结外MALT型MZL约占NHL病例的5%,中位发病年龄约60岁,女性发病率稍高于男性。该病经常累及胃肠道、肺、眼附属器等黏膜组织。其诊断需要相应部位组织病理学检查结果。:是一种少见的B-CLPD,中位发病年龄60~70岁,男、女比例为5∶,多数HCL患者淋巴结无