先天性外胚层发育不良.ppt

先天性外胚层发育不良病例分享患儿男,16d,因发热8d人院。G2P2,足月顺产,,生后第8天开始发热,体温38~39。C,曾在当地医院住院8d,予抗感染治疗无效,仍持续发热,即转入我院。家族无遗传病史,姐姐6岁,体健。入院查体:T39。C,P150次/、R52次/、。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹,鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒,头发稀少、无眉毛、无睫毛,无乳头乳晕,哭时无眼泪,指甲薄、色泽光亮、通贯掌,心、肺、腹未见异常,四肢肌张力正常,原始反射存在。胸片报告:未见异常。颌骨x线检查:无牙胚。血培养:未见细菌生长。染色体:46。皮肤病理检查:表皮角化层局部增厚,真皮内纤维组织有透明带变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属器。人院后予人空调房,降低环境温度,物理降温,患儿体温降至37—38℃,一般情况好,吃奶好,体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前2岁,智力发育良好,无牙、无汗,头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉,运动发育良好。病例分享2患者黄旭荣,男,11天,以“发热伴腹泻1天”入院。系G1P1,孕36+5周于2015年3月22日2:35顺产娩出于角美第五医院,评分10-10-10分,,羊水清,胎盘、脐带无异常,无脐带绕颈,生后一般情况可,混合喂养,1天前出现发热,热峰42℃,自行予口服药物退热治疗(具体不详)后热退,伴有腹泻,解黄色稀便5-6次,于长庚医院住院治疗(具体不详)(5)入院查体:体温:℃,脉搏:142次/分,呼吸:47次/分,血压:77/41。神志欠佳,面色红,呼吸稍促,反应一般,眼窝凹陷,哭时有泪,皮肤干燥,无黄染、出血点、瘀斑,无皮疹、水肿、硬肿,头围33,前囟2×2,平软,瞳孔等大等圆,直径3,对光反射存在,口周无青紫,口唇无发绀,颈部软,气管居中。胸部无畸形,呼吸运动对称,呼吸节律齐,未见吸气性三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及痰鸣音,心率142次/分,心律齐,心音有力,未及杂音,腹部无膨隆,未见胃肠型,脐带未脱,脐部干燥,无分泌物,肝肋下、剑突下未扪及,脾肋下未及,鼓音,无移动性浊音,臀部稍红,四肢末端温,1s,正常反射可引出。.入院诊断:+。予一级护理、监测血压、出入量、体重,头孢噻肟钠抗感染、,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。发病机制认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例染色体均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:,最常见。,只有部分症状。,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形。临床表现临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重,因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,文献报告20%~30%合并智力低下。临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征,此外,还有合并共济失调,眼震,脑干发育缺陷等少见病例的报告。有汗腺,毛发,甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。。,眉毛稀少或2/3处无毛,,角膜干燥。,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指,缺指或多指畸形,黏膜萎缩变性,味觉减退,发音嘶哑,萎缩性鼻炎,嗅觉减退等。眼裂窄下颌短小