猫叫综合征ppt课件.ppt

猫叫综合征的研究进展*猫叫综合征的研究进展定义发病机制病因临床表现及相应基因定位研究行为特点遗传咨询*定义:猫叫综合征一种比较常见的染色体缺失综合征,病因是5号染色体短臂1区5带以远的部分丢失1963年由Lejeunc首先报道,因患儿似猫叫的哭声而得名在活婴当中发病率为1/50000—1/15000*大多数是新发的-----1%约10-15%平衡异位的重排,多来自父源------?Forinstance先证者核型46,XX,-5,der(5)t(3;5)(P25;)其父染色体核型为46,XY,t(3;5)(P25;)发病机制*病因母亲在怀孕前后接触大剂量黏合剂、油漆一定剂量的放射线妊娠期各种并发症:妊娠期剧吐、厌食、阴道流血等病毒感染……*(%):特征性,有诊断意义。喉松弛软弱?神经系统异常所致?随年龄增长而逐渐消失?较稳定,即使成人患者,其发音或在诱导哭叫时仍能识别异常?:小头、小下颌(%)、圆脸(%)、鼻梁扁平(%)、眼距宽(%)、内眦赘皮()、睑裂下斜(%)、腭裂、高腭弓、低位耳(%)。随年龄的增长:脸型窄而长(%),眉弓突出(%),短人中(%),厚下唇(%),牙齿咬合不正(%),眼裂变为水平(%),外斜视(%),手脚短小(80%),过早长白头发(%)。**:通贯掌(92%):早产、出生体重轻、产时窒息、:各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人群的第2-5百分位之间,:平均2到6岁才会走路,严重者可能无法坐或行走。随着年龄的增长,逐渐过渡为肌张力过高。:先天性心脏病(VSD和PDA多见);肾脏疾病;神经系统:广泛性大脑萎缩、脑积水;骨骼异常:脊柱侧弯、髋关节脱臼;外生殖器:尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大。临床症状*似猫叫声的哭声---------------------*MRI基因-----中等程度的智力障碍MRII基因-----轻度智力障碍MRIII基因-----智力障碍不明显这三种基因累积的数目越多,智力障碍程度越重。智力障碍相关基因定位*