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高苯丙氨酸血症ppt课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约38页举报非法文档有奖

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高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemiaHPA)(2mg/dl)统称为HPA。(PAH)缺陷PAH的辅酶四氢生物喋呤(BH4)(20mg/dl)者为经典型苯丙酮尿症(简称PKU)360-1200umol/L(6-20mg/L)为中等型HPA小于360umol/L(6mg/dl)为轻型HPA。(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所致,尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。本病常引起中枢神经系统的损伤。,000我国PKU发病率为1/11307美国1/10,059北爱尔兰为1/4,404德国1/6,+,特点有:患儿为纯合子父母为基因携带者每生一胎25%.

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