上肢的组织胚胎学发生24天上肢芽形成38天,放射状指线47天,蹼状手指24天上肢芽形成28-30天,上肢芽增粗,体侧弯曲33天,上肢芽能区分出前臂、手板38天,放射状指线44天,肘部形成47天,蹼状手指52天,触垫形成56天,上肢各段发育成型外胚顶嵴直接控制着肢体的发育及分化,很多肢体畸形,最早就是外胚顶嵴分化不全或损伤引起。资料表明,孕24~33天,外部因素(感染、辐射、药物)影响,则易发生肢体畸形。注意!易合并其它系统畸形作为专业的手足外科医生,专注点不应简单放在手足畸形上面,同时应注意合并其它系统的畸形,这种情况在我们临床实际工作中经常会碰到,应引起我们足够的重视!HOLT-ORAM综合征(心-手综合征)表现为上肢发育异常同时伴发房间隔、室间隔缺损、心脏传导缺陷,末梢血管发育不全等心脏先天性疾患。PFEIFFER型尖头并指(趾)畸形表现为短头,或短头伴冠状缝早闭,眼距过宽,眼眶浅,突眼,斜视,小鼻,鼻梁低,上颌骨窄,在手足表现为宽而中间分离的远节大,拇指和大脚趾,近节指趾骨经常是三角形,中节指骨小,合并并指。FREEMAN-SHELDON综合征(吹口哨面容综合征)表现为下颚皱痕,眼深凹,(拇指多指)根据Wassel分类(沃塞尔分类)(1)I型:末节指骨分叉型;(2)II型:末节指骨复指型;(3)III型:近节指骨分叉型;(4)IV型:近节指骨复指型;(5)V型:掌骨分叉型;(6)VI型:掌骨复指型; (7)VII型:指骨全部多指,伴其中一指为三节指骨型。
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