遗传学名词解释(2)样本.doc

名词解释1、Sanger法测序利用一个DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上引物。直到掺入一个链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独反应组成,每个反应含有全部四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量一个不一样双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。因为ddNTP缺乏延伸所需要3-OH基团,使延长寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中对应双脱氧而定。每一个dNTPs和ddNTPs相对浓度能够调整,使反应得到一组长几百至几千碱基链终止产物。它们含有共同起始点,但终止在不一样核苷酸上,可经过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不一样片段,凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标识进行检测。2、argetingvector:基因打靶载体。是指经过DNA定点同源重组,改变基因组中某一特定基因,从而在生物活体内研究此基因功效。基因打靶技术是一个定向改变生物活体遗传信息试验手段,它产生和发展建立在胚胎干(ES)细胞技术和同源重组技术成就基础之上,并促进了相关技术深入发展。基因打靶技术将广泛应用于基因功效研究、人类疾病动物模型研制和经济动物遗传物质改良等方面。3、基因敲除:是经过一定路径使机体特定基因失活或缺失技术。通常意义上基因敲除关键是应用DNA同源重组原理,用设计同源片段替换靶基因片段,从而达成基因敲除目标。4、酵母双杂交系统:在研究真核基因转录调控中建立。经典真核生物转录因子全部含有二个不一样结构域:DNA结合结构域和转录激活结构域。前者可识别DNA上特异序列,并使转录激活结构域定在所调整基因上游,转录激活结构域可同转录复合体其它成份作用,开启它所调整基因转录。5、表观遗传学(ics)是指在基因DNA序列没有发生改变情况下,基因功效发生可遗传遗传信息改变,并最终造成表型改变。1)、X染色体失活(2)、DNA甲基化(3)、组蛋白密码(4)、基因组印记6、组蛋白甲基化是指在组蛋白N末端尾部发生甲基化修饰,是在组蛋白甲基转移酶(histonemethyltransferases,HMT)作用下,将活性甲基化合物(如S—腺苷甲硫氨酸)上甲基转移到靶蛋白赖氨酸残基末端氨基或是精氨酸残基末端胍基过程。组蛋白乙酰化是因为组蛋白乙酰基转移酶(histoneaceytltransferases,HATs)将乙酰CoA乙酰基转移到组蛋白N末端上特定赖氨酸残基ε-氨基基团。组蛋白磷酸化是指在磷酸激酶等相关酶作用下,ATP水解后磷酸基团和组蛋白N末端丝氨酸或苏氨酸残基结合。泛素化修饰就是组蛋白赖氨酸残基位点和泛素分子(一类低分子量蛋白质)羧基末端相互结合过程。7、第二代测序技术(next-generationsequencing)是对传统Sanger法测序一次革命性改变,是一次可对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定高通量测序技术,同时高通量测序使得对一个物种转录组和基因组进行细致全貌分析成为可能。8、DNA定点突变:使克隆基因或DNA片段中任何一个特定碱基发生替换、插入或缺失突变操作过程称为基因定向突变。9、DNA甲基化:在脊椎动物中,CpG二核苷酸(5’端C嘧啶环5位碳原子发生甲基化,并和其3’端G形成CpG)是DNA甲基化发生关键位点,CpG常成簇存在,大家将基因组中富含CpG一段DNA称为CpG岛,通常长度在1-2kb左右,G+C含量大于50%,常在转