发作性四肢抽搐样稿.docx

发作性四肢抽搐8年
患者男性，27岁，于3月14日入院。
一、主诉
发作性四肢抽搐8年，加重六个月。
二、病史问询
（一）初步诊疗思绪及问诊目标
患者为青年男性，反复发作性四肢抽搐8年收住院。从内分泌专科角度应该先考虑低钙性抽搐，所以问诊时围绕抽搐发作前诱因，先兆症状；抽搐发作时特点（包含四肢肌肉关节改变，意识情况，伴随症状等），缓解方法，缓解后症状及近8年其它系统伴随症状和诊疗经过。其次判别低钙病因，需要问诊甲状旁腺疾病（甲状旁腺功效减退症，假性甲状旁腺功效减退症），或维生素D相关性疾病临床特点。假如考虑甲状旁腺功效减退症，还需问诊相关引发减低原因。抽搐原因还需判别神经系统疾病（癫痫）。患者诊疗过程，既往病史，服药史及家族史对疾病确实诊有很关键帮助。
（二）问诊关键内容及目标
1．抽搐发作前是否有诱因
感染后高热、严寒、劳累，饮酒诱发低钙性抽搐；过分换气造成呼吸性碱中毒可诱发游离钙减低发生低钙抽搐；猛烈情绪波动后可引发癔症；饮酒可能造成癫痫发作。
2．抽搐发作前有没有先兆症状
低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状，表现为颜面口周，手指尖麻木；手足蚁行感及四肢肌肉痛等。
3．抽搐发作时特点及伴随症状
低钙抽搐经典表现为四肢抽搐，呈“助产士手改变”，也可有颜面抽搐，伴有肌肉疼痛、濒死恐惧感；意识清楚，不伴二便失禁。严重发作时可伴有平滑肌痉挛，喉、支气管痉挛，肠痉挛，膀胱括约肌痉挛，动脉痉挛等。连续时间几分钟到几天不等。可自行缓解，严重时需要补充钙剂缓解症状。缓解时症状消失次序是，最先出现症状最终缓解。缓解后患者自感无力，肌痛，焦虑。癫痫发作时意识不清，双眼一侧凝视，瞳孔缩小，二便失禁。需要注意低钙一侧抽搐引发口角偏斜，肢体抽搐和癫痫判别；同时应关注甲状旁腺功效减退症合并异位钙化患者，低钙抽搐和癫痫发作同时发生。
4．近几年有没有其它系统伴随症状
首先长久低钙血症引发系统症状：包含神经精神症状，表现为神经衰弱症状（无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆力减退等）；也可发生锥体外系症状（舞蹈症、帕金森病等）；消化系统症状，表现为胃酸降低，消化不良；外胚层组织营养变性，患者出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、毛发脱落等。心血管系统症状，心率增快，心律不齐。其次要问诊可能本身免疫性多内分泌腺综合征（APS）
Ⅰ型存在：包含肾上腺皮质功效不全、甲状腺功效减退症、性腺功效减退、糖尿病、垂体功效不全、念珠菌感染等临床症状。
5．诊疗经过怎样
抽搐发作时血钙怎样，给钙剂诊疗效果怎样，这点对低钙抽搐诊疗很有意义。其次缓解后部分相关钙磷代谢指标检验怎样，尤其是血尿钙磷、甲状旁腺激素、颅脑CT、脑电图检验等，对低钙病因学诊疗有帮助。外院诊治及药品疗效能够帮助印证诊疗。
6．患者既往史、服药史、家族史
患者是否有甲状腺及甲状旁腺手术史，有没有颈部放射线照射史等造成甲状旁腺功效低下；有没有甲状腺肿瘤，甲状腺髓样癌分泌降钙素，造成血钙低下；有没有胃肠、肝、肾系统疾病，引发25（OH）D3及1，25-（OH）2D3代谢障碍；有没有长久应用引发低钙血症药品（抗癫痫药品或鱼精蛋白肝素），家族中有没有类似低钙血症发生，有没有本身免疫性内分泌腺体疾病史。
（三）问诊结果及思维提醒
问诊结果：患者于入院前8年，饮酒后（500ml啤酒）出现四肢抽搐，四肢肌肉僵硬，呈强直性改变，无挛缩及抖动，发作时略感胸闷，意识清楚，无呼吸困难，无口角歪斜，无双眼一侧凝视，无牙关紧闭，无口吐白沫，无二便失禁，症状连续约半小时后自行缓解，缓解后肢体活动灵活，自觉四肢肌肉酸困疼痛。于当地医院就诊，行血钙磷检测提醒低钙血症（具体数值不详），给补钙及口服维生素D对症诊疗。患者规律服药，但在情绪激动、劳累、饮酒后仍有抽搐发作，以双上肢屈曲，呈助产士手改变。发作前无先兆症状。发作时给静脉补钙缓解。病情反复，患者记忆力较前减退，思想欠集中，生活自理正常。病程中无畏寒，怕冷，无多饮、多尿、消瘦，无皮肤感染及色素沉着，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落。此次入院前六个月，无显著诱因患者再次发作四肢抽搐，一周内连续三次，发作时伴有恐惧濒死感，于当地医院就诊行电解质结果检验：，，，碱性磷酸酶100U/L，甲状旁腺激素348pg/ml↑，尿常规示尿蛋白（+），外院行颅脑MRI提醒：双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶；考虑“低钙血症”但病因不明确，给阿法骨化醇4粒，一次口服，并补钙诊疗，抽搐症状显著缓解，未发生全身抽搐，为深入明确病因转入我院。患者既往上高中时猛烈运动后出现双手指端麻木，无抽搐及僵硬感，未引发注意。家族中无低钙抽搐、癫痫等疾病遗传病史，无本身免疫性疾病家族