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吉兰巴雷.ppt

文档分类：幼儿/小学教育 | 页数：约22页举报非法文档有奖

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儿科学儿科学 2进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy 3概述定义:一组遗传性肌肉变性疾病临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动功能假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型,分为 Duchenne(DMD) 、 Becker(BMD) 两型 4发病机制染色体 Xp21 上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD 患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失,临床症状严重; BMD 患者抗肌萎缩蛋白数量减少,病程进展相对缓慢。 5临床症状进行性肌无力和运动功能倒退: ?易跌倒?不能登楼?不能跳跃?不能奔跑 6鸭步翼状肩游离肩 Gower 征假性肌肥大和广泛肌萎缩临床体征 7鸭步 8游离肩 9翼状肩 10Gower 征

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