非小细胞肺癌患者EGFR基因检测.ppt

NSCLO患者EGFR基因突变检测
腺癌的驱动基因
LCMC
MSN
中国
日本
(美国)
(法国)
EGFR
17%0
13%0
40%
50
KRAS
28
7%
ELM4-ALK
7%
2
7%
5%
BRAF
2%0
HER2
1%
NA
PIK3CA
4
NA
PTEN
NA
NA
6%
NA
MET扩增
Nil
46%
299
00
Kris Asco 2019 Planchard ELCC 2019 Wu JSMO 2019 Mitsudomi JCCO 2019
97%的基因突变互相排斥
单个突变 ALK AKT BRAF EGFR KRAS MEK1 MET/NRA:3
S
ALK (38) X
AKT(I)
X
RAF(9)
3
HER2 3)
KRAS
1
1
MEKI (2)
NRAS (2)
PIK3CA
百分比
EGFR
ML4-ALK
10%
KRAS
BRAF、P13K
高加索人腺癌各基因构成比图
百分比
Mot
5%
23%
KRAS
EML4-ALK
16%
中国人肺腺癌各基因构成比图
关于“驱动基因”
近50% NSCLC驱动基因已经被发现
●双基因同时突变罕见
●对已知的靶点,已有很多上市或在研
的药物
●驱动基因突变状态与人种、性别、病
理类型、吸烟状况等有关,不同类型
用药不同。
NSCLO基因检测的意义
基因检测决定了分子靶向治疗
2019年我国制定了:
●中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子
受体基因突变检测专家共识
EGRR基因突变检测的临床意义
● EGFR-TKI一线治疗必须进行EGFR基因突变的检测,国
内外均推荐EGFR基因突变阳性的 NSCLC给予 EGFR-TKI
线治疗
优势人群不代表个体:尽管在女性、亚裔、不吸烟或
少吸烟、腺癌EGFR基因突变发生频率较高,但在鳞癌、
腺鳞癌,甚至SCLC中也可检测到EGFR基因突变。
EGRR基因突变检测的临床意义
EGFR突变不同类型疗效也不一样,19-del
较L858R疗效好检测的必要性
EGRR基因突变检测的临床意义
●化疗能改变EGFR突变状态
264例一线化疗的Ib~期 NSCLC患者的血
DNA标本,EGFR突变率在化疗后显著降低
(%%,P<)
提示检测更有必要,决定TKI一线治疗的时
机