专题二十四人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题
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常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同
性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同
（1）染色体
的分类
（2）性别决定
的类型
XY型
ZW型
染色体
染色体
生物类型：
雄性：
雄性：
雌性：
雌性：
人、果蝇、所有哺乳动物
及很多雌雄异株的植物
鸟类、蛾蝶类
生物类型：
常染色体+XY（异型）
常染色体+XX（同型）
常染色体+ZZ（同型）
常染色体+ZW（异型）
（3）过程（以XY型为例）：
亲代
配子
子代
XX♀ × XX♂
XX♀ XX♂
1 ∶ 1
X X Y
性别决定
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性染色体
X
Y
X的非同源区段（存在红绿色盲、血友病等基因座位）
Y的非同源区段（存在耳廓多毛症基因座位）
同源区段
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甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
(1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例______________________________________。
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一、人类遗传病的类型：
㈠单基因遗传病
⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。
⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。
⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。
（6）细胞质遗传：如运动性肌肉萎缩症
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㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。
特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。
举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。
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㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。
（3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。
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伴性遗传病的方式及特点
AX染色体上隐性遗传特点
（1）男性患者多于女性患者；
（2）具有隔代交叉遗传现象；
（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；
（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。
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BX染色体上显性遗传特点
致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上
患者的基因型: 男性:XAY
女性:XAXA XAXa
（1）女性患者多于男性患者
（2）通常在家族中表现为代代