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专题二十四人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt


文档分类:医学/心理学 | 页数:约19页 举报非法文档有奖
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专题二十四人类遗传病的遗传图谱分析专题
第1页,本讲稿共19页
常染色体:与性别无关,在雌雄个体中相同
性染色体:决定性别,在雌雄个体中不同
(1)染色体
的分类
(2)性别决定
的类等。
⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。
(6)细胞质遗传:如运动性肌肉萎缩症
第5页,本讲稿共19页
㈡多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病。
特点:家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。
举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等。
第6页,本讲稿共19页
㈢染色体数目异常的疾病
⑴常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症(XO)。
(3)染色体结构异常的疾病:如猫叫综合症。
第7页,本讲稿共19页
伴性遗传病的方式及特点

(1)男性患者多于女性患者;
(2)具有隔代交叉遗传现象;
(3)女性患病,其父亲、儿子一定患病;
(4)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者;
(5)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常。
第8页,本讲稿共19页

致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上.
患者的基因型: 男性:XAY
女性:XAXA XAXa
(1)女性患者多于男性患者.
(2)通常在家族中表现为代代相传,具有连续遗传现象.
(3)男性患病其母亲、女儿一定患病,儿子表现正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常;
(4)女性正常,其父亲、儿子全部正常。
常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤
第9页,本讲稿共19页
C、Y染色体上遗传特点
因为致病基因只在Y染色体上,没有显隐之分,因而患者全为男性,女性全部正常。致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症
第10页,本讲稿共19页
1.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子,那么病因 A.与母亲有关 B.与父亲有关
C.与父亲和母亲均有关 D.无法判断
2、一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体变异是发生在什么之中?如果父亲色盲,母亲正常,则此染色体变异发生在什么在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么在什么之中?
第11页,本讲稿共19页
人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子,其中一个正常,2个为携带者,一个色盲,他们的性别是




第12页,本讲稿共19页




下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传方式是
第13页,本讲稿共19页
下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果?
A 隐性、常染色体上
B 显性、常染色体上
C 隐性、X染色体上
D 在线粒体基因组
第14页,本讲稿共19页
人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病,如右图所示的遗传图谱中,若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常),图中患此病的个体是
A、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7 B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8 D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
第15页,本讲稿共19页
(1)该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________;②_________。
(2)该病的致病基因最大可能位于_________染色体上,你做出判断的理由是_________。
第16页,本讲稿共19页
下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病是性基因为B,隐性基因为b。若II-7为纯合体,请据图回答:
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的_____性遗传病;
乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。
(2)II—5的基因型可能是________,III-8的基因型是_____。
(3)III—10的纯合体的概率是________。
(4)假设III-10与III-9结婚,生下正常男孩的概率是__

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  • 时间2022-01-25
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