早中孕整合产前筛查课件.ppt

早中孕整合产前筛查_课件
产前筛查标志物
1
2
3
产前筛查方案介绍
适合中国的产前筛查方案
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数
减少不必要的侵入性诊断的数量
筛查病种
唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）
21三体综合征/ 先天愚型
足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/800~1/1000
95%为偶然发生
临床特征
先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
至今没有根治方法
筛查病种
开放性神经管畸形（ONTD）
包括无脑儿和开放性脊柱裂。
无脑儿：致命性的，可导致流产、死胎或死产；
开放性脊柱裂：可出现瘫痪，二便失禁等症状。
只有开放性神经管缺陷能进行生化指标筛查
hAFP 渗入羊水中进入母血循环
16-18周的开放性脊柱裂孕妇体内 hAFP浓度为正常孕妇的4倍
筛查病种
爱德华氏综合征（ Edwards Syndrome）
18三体综合征
出生发病率 1/6000 -1/8000
预产期存活率:16%活到孕中期,5%存活到预产期
总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期
hAFP, uE3 and hCG 水平在孕中期降低
标志物
标志物:
用于区分正常和非正常情况的生化指标或其它测量指标
产前筛查标志物
血清学标志物
影像学标志物
年龄
孕早期
（9–13+6 周）
PAPP-A
free β-hCG
NT 颈部透明带厚度
NB 鼻骨
年龄
孕中期
（15 –20+6 周）
AFP
总HCG
Free β-hCG
uE3
Inhibin –A
年龄
产前筛查标志物
总HCG:
绒毛膜促性腺素，含α和β两个亚基的糖蛋白，两个亚基既可以非共价结合形成一个完整的HCG，也可以游离存在于血清中。HCG在怀孕后6~8天内出现在血清中。
Free β-hCG：
血清中游离的绒毛膜促性腺素β亚基。用 free β-hCG作检测标记物，检出率和敏感性较之总HCG都有不同程度的提高.
HCG HCGα+HCGβ
产前筛查标志物
AFP:
甲胎蛋白，是胎儿起源的糖蛋白，先由胚胎卵黄囊细胞合成，随后在胎儿肝脏中合成，经由羊膜扩散到母亲血液中并通过胎儿尿到达羊水。
uE3：
游离雌三醇，是胎儿-胎盘来源的类固醇，在胎盘内生成。
InhibinA：
抑制素Ａ，是由胎盘滋养层产生的化学物质。