新生儿ephx1和gstt1基因多态性与低出生体重的关系.pdf

北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ）
JOURNAL OF PEKING UNIVERSITY（HEALTH SCIENCES） Vol. 37 No. l Feb. 2005 · 85·
· 论著·
新生儿 EPHXl 和 GSTTl 基因多态性
与低出生体重的关系
梁红业l ，陈大方l ，张 涛l ，杨 帆2 ，汪六六2 ，陈 栎l ，吴白燕lA
（l. 北京大学基础医学院医学遗传学系，北京 l00083；2. 安徽医科大学生物医学研究所安庆分所）
［摘 要］目的：探讨微粒体环氧化物水解酶基因（microsomal epoxide hydrolase gene，EPHXl）l39 位点多态性和谷
胱甘肽转硫酶 thetal 基因（the glutathione S-transferase thetal gene，GSTTl）多态性对新生儿低出生体重的影响。方
法：采用病例对照调查方法，使用统一设计的调查问卷，由经过培训的调查员于 l998 年至 l999 年在安徽省安庆市
各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查，共得到 246
个母亲-新生儿对，其中低出生体重组 73 对，正常出生体重对照组 l73 对，用 PCR-RFLP 方法确定基因型。结果：
EPHXl Hisl39His 纯合子基因型与 Hisl39Arg 杂合子基因 / Argl39Arg 纯合子基因型比较，GSTTl 缺失基因型与存
在基因型比较，多因素 Logistic 回归模型在经混杂因素（母亲年龄、文化程度、生育史、新生儿性别、孕周）调整前后，
均未见导致低出生体重的危险性有显著性增加。进一步分析 EPHXl l39 位点多态性和 GSTTl 位点多态性之间对
低出生体重的影响，结果显示 GSTTl 缺失基因型和 EPHXl Hisl39His 纯合子基因型之间有明显联合作用，导致低
出生体重的危险因素增加（OR = 3. 46，P = 0. 035）。结论：基因 EPHXl l39 位点多态性和 GSTTl 位点多态性对低
出生体重的影响有明显联合作用。
［关键词］环氧水解酶类；谷胱甘肽转移酶；多态现象（遗传学）；婴儿，出生时低体重
［中图分类号］R394 ［文献标识码］A ［文章编号］l67l-l67X（2005）0l-0085-05
Associations of genetic polymorphisms in the EPHXl gene and the GSTTl gene with
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