第六章多基因病病.ppt

第六章    
多基因遗传病
第六章多基因病病
多基因遗传学的特点
质量性状和数量性状
多基因遗传病的特征
易患性和发病阈值
遗传率
多基因病发病风险的估计
第六章多基因病病
多基因病（polygene disease）
临床上一些常见的畸形和疾病（冠心病、高血压、糖尿病），常常表现有家族倾向，但是没有单基因病的系谱特征，而且患者同胞中的发病率大大低于1/2或1/4，大约只有
1－10％ 。群体中的发病率超过1/1000。
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微效基因(minor gene)
有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受若干对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该性状形成的作用是微小的，称为微效基因。
加性效应(additive effect)
若干对基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。
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多基因遗传(polygenic inheritance)
多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传，或多因子遗传。
多基因病中的主基因
在某些多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。
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第一节 多基因遗传的特点
数量性状与质量性状
质量性状(qualitative trait)
单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，常表现为有或无的变异，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显区分为2～3群，之间差异显著，具有质的不同。
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质量性状（qualitative character）
苯丙氨酸羟化酶（PAH）
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数量性状（quantitative trait）  多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体之间只有量的差异，而无质的不同 。
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例如，人的身高、智能、血压等。
如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布。
第六章多基因病病
数 量 性 状
第六章多基因病病