遗传性疾病三体综合征.ppt

遗传性疾病
21三体综合征
遗传性疾病三体综合征
概述
21-三体综合征又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／（600-800），即1 ．6%o - 1 ．2%o，发病率随孕母年龄增高而增加，35岁以后的高龄产妇所生子女的发病风险高。
遗传性疾病三体综合征
概述
1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down's syndrome, 1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常，为21三体，称为21三体综合征。
遗传性疾病三体综合征
遗传 学基础
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trisomy 21），其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
遗传性疾病三体综合征
病因
其发生率在出生婴儿中为1. 45/1000，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3：2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
遗传性疾病三体综合征
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40-45岁为1/100，45岁以上为1/50，发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。
遗传性疾病三体综合征
遗传性疾病三体综合征
病理变化
本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大
脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全貌，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发
的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺
损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、隔疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。
遗传性疾病三体综合征
临床表现
本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
遗传性疾病三体综合征
临床表现
头面部生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上领骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内毗赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。
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