21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。
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1846年：Seguin首先描述
1866年：英国医生Down再次报道，称
为 Down’s syndrome；
1959年：法国Lejeune等证实此综合征，
病人染色体异常，为21-三体；
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发生率
活婴中为1/600~800；
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产。
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
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病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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遗传因素、化学药物
病毒感染、放射线照射
自身免疫性疾病等因素有关
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