威廉姆斯综合征.ppt

威廉姆斯综合征
儿童康复三科 侯新芳
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内容介绍
概述
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文献研究
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病例分享
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影像资料
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一、概述
概念：是由第七条染色体长臂近端（）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，此缺失的基因片段超过25 个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史
流行病学：1/20,000，最新的数据估计达1/7,500。
临床表现：具有多样性，主要有以下2大特征
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特征一：临床特征
特殊面容：“小精灵特征”，表现：典型的宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊、不规则的牙齿、牙缝很大。
发育迟缓
吸吮有困难，导致喂食困难
血液中钙含量高
嗜睡
斜视
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特征二：精神特征
饶舌且话语不连贯
情绪大幅波动
保持注意力时间短
过于沉迷某种兴趣
对噪音过于敏感
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临床诊断及治疗
诊断：临床特征+基因检测
治疗：无特效治疗方案
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二、文献研究
1、50 例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现：面部畸形（100% ）；牙齿异常（90%）；听觉过敏（90%） ；22%的患儿患严重的高血压，6%患儿患小儿性高钙血症。12%的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高。大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓，其智商从20-85不等
2、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究
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3、基因检测：目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法（Fluorescence in Situ Hybridization,FISH），是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA 纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA 序列在染色体或DNA 纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。
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三、病例分享
基本情况：
xxx，女，1岁8月，G3P1，母孕32周岁，37+4周“妊娠合并甲减”剖宫产，出生体重：2480g，阿氏评分9-10-10，出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”，第2天“新生儿黄疸”，持续2月余完全消退。入院时间：2016-3-25
主诉：至今1岁8月不能独站
目前情况：可扶站、扶行，扶行时步基宽，平衡协调性差，不能独站，仅能无意识发“baba”“mama”音，可认识亲疏，不能指认五官，运动、言语、认知均迟缓。
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既往史：2014年11月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术
个人史：生长发育史： 5月翻身，9月独坐，1岁四点爬，1岁3月扶站，1岁6月扶行
家族史：否认有遗传病史，父母非近亲婚配，均体健。
体格检查：头围45cm，身高77cm，，特殊面容：宽大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，脸颊稍突出。余基本正常。
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