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医学遗传学_ 名词解释(52) 医学遗传学名词解释 1. ics 遗传学:遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是研究基因的性质、功能和意义的科学。 2. Medical ic 医学遗传学:研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法, 从而控制遗传病在一个家系的再发,降低它在人群中的危害,提高人类的健康水平。 3. Homologous chromosomes 同源染色体: 大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体,一条来自母体。 4. Allele 等位基因:位于一对同源染色体的相同基因座上,控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因,如基因 a、a。 5. House-keeping gene 持家基因:为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6. Luxury gene 奢侈基因:在不同的细胞中,只在特定的细胞中表达的基因,称之为奢侈基因。 7. Gene cluster 基因簇:功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起,这一系列基因称基因簇。 8. Gene mutation 基因突变:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 9. Point mutation 点突变:当基因( DNA 链)中一个或一对碱基改变时,称之为点突变。 10. Dynamic mutation 动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加, 拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 11. ic imprinting(genomic imprinting) 遗传印记(基因组印记): 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因, 当发生改变时可引起不同的表型,这种现象称为遗传印记,也称为基因组印记。 12. Relative character 相对性状:同一单位性状的相对差异称为相对性状,即一些相互排斥的性状。 13. Linkage group 连锁群:在遗传学上,将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 14. bination 亲组合:子代的性状与亲本类型相同。 15. ic disease 遗传病:因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 16. Proband 先证者:家系中首先被发现的患者。 17. Carrier 携带者:凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 18. rance 外显率:在一个群体中有治病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。 19. Expressivity 表现度:一种致病基因的表达程度。 20. Forme fruste 钝挫型:在不完全外显遗传中,那些带有致病基因而未外显的个体。 21. plete ascertainment 不完全确认:在 AR 遗传病中,那些只生出正常后代的杂合子之间的婚姻常被漏检。 22. Coefficient of relationship 亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 23. ic heterogeneity 遗传异质性:一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型,即多个基因,一种效应。 24. Hemizygote 半合子:女性细胞有两条 X 染色体而男性细胞只有一条 X 染色体, Y 染色体