产前诊断与遗传征询.doc

产前诊断与遗传征询 1 .什么叫产前诊断?有什么重要意义? 当前已知道人类的变形和遗传病有成百上千种,例如各种发呆、代谢疾病和先天性变形(如无脑儿、脊椎裂) 等。这些疾病是医学上很扎手的问题,至今还没有彻底治愈的办法。它会给家庭形成很大苦楚, 也给社会带来不少费事。关于每位准产妇来说, 最关怀的莫过于胎儿的安康。要知道肚里的宝物能否安康正常, 产前诊断真实不行或缺。它对胚胎或胎儿在出世前能否患有遗传性先天变形作出精确的判别,对反常胎儿进行医治性流产,避免缺点出世, 然后包管子孙安康。产前诊断又称宫内诊断, 是指胎儿出世前选用各种办法猜测其能否有先天性疾病( 包含变形和遗传性疾病), 为能否继续妊娠供给科学依据。通常运用 B超、羊膜腔造影、胎儿镜、绒毛查看或羊水染色体查看、母体血液查看、致病基因检测等多种医学科学技能, 知道胎儿的成长发育状况, 胎儿肢体和内脏展开正常与否及有没有缺点, 对母体内胎儿的安康, 能否患有遗传性疾病或先天性缺点等做出诊断。发现有不正常时, 可选择恰当的时期, 对胎儿进行宫内医治或停止妊娠, 以避免患有某些遗传性疾病和先天性缺点患儿的出世, 进步人口素质。如发现胎儿患有严峻地中海贫血症、唐氏综合症或四肢发育不健全以致变形等反常状况,而又无法弥补,便须实施人流手术,避免诞下畸胎或死胎。医学工作者于 20 世纪 80 时代展开了产前诊断, 迄今尽管产前诊断仅有 20 多年前史, 但它是一个正迅速展开,技能不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对进步人口素质,实施优生优育具有重要意义。可是, 应当看到, 就当前的科学技能水平而言, 产前诊断并不能查清悉数胎儿疾病。当前发现的人类遗传病有 4000 多种, 加上先天性非遗传性缘由所形成的的各种反常就更多了。迄今为止, 世界各国的产前诊断安排和中心, 所能进行产前诊断的疾病的总和, 仅仅其间的一小部分,能够说,大大都胎儿反常和遗传病当前还无法在出世前悉数查看出来。那么,产前诊断能否就没有价值呢?不是的。现有的材料现已充分证明, 产前诊断对优生优育具有重要意义, 不少残疾儿通过产前查看而明晰诊断、及时处理, 消除了孕妇及家庭的苦楚, 减轻了社会的担负。当然, 为了有效地进行产前诊断, 应该严厉把握其规范和指征。只需正确选用产前诊断的技能,通常能够到达产前诊断的意图。教授们以为, 35 岁以上的高龄产妇、两边有一方有染色体反常、现已生过一个染色体反常儿的孕妇、生过一个神经管缺点儿或先天性代谢病儿的孕妇等, 均应做必要的产前诊断。需求指出的是, 每一项产前诊断技能, 只能对准某一类胎儿反常, 而对其他胎儿反常诊断毫无价值。所以, 选用什么产前诊断技能有必要有的放矢,决不行盲目乱用。例如, B 型超声波查看首要运用于有形状改动的胎儿疾病, 或许为羊膜腔穿刺胎盘及脐带定位,而对胎儿染色体反常、先天性代谢病、伴性遗传病等, 却力不从心。因而, 不要盼望做一项查看就能彻底解决问题。还有些孕妇期望产前诊断一次就能成功,这种希望实践上纷歧定能够做到。以 B 超为例,有时为了作出胎儿形状反常的诊断, 需求接连几周的 B 超定时复查才干断定。羊膜腔穿刺有时因各种缘由也需重复进行。 2 .什么人需求做产前诊断? 产前诊断不同于产前查看, 产前查看是每个孕妇都有必要做的, 产前诊断则是在有些致畸高危要素的状