地中海贫血宣讲.ppt

地中海贫血阳江市中西医结合医院梁燕军一、什么是地贫? ?定义: 地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性疾病。?发病机制: 珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,严重时发生溶血和贫血。?分类: 根据血红蛋白中珠蛋白链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。二、地贫与一般贫血的区别?贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白太少。轻微贫血不会对日常生活造成影响,但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧,进而生病。?贫血种类很多,常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。?地中海贫血却完全不同,是一种遗传性疾病,目前用药物无法治愈。三、什么是地贫基因携带者? ?地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。全世界约有 亿基因携带者,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。?我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。?研究数据表明: 广东省人群中地贫基因携带率约 % 。其中大部分是地贫基因携带者。四、地中海贫血的症状有哪些? 地中海贫血按照临床症状可分为: 轻度、中度、重度 1、轻度地贫?轻度地贫患者临床没有明显的症状,表现与普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者都不会想到自己是地贫患者。这样的患者无需治疗,不影响日常生活与工作。 2、中度地贫?中度地贫临床表现差异较大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血,进而加重贫血症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。 3、重度地贫——重度α地贫?重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征,超声检查提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎现象,或者出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。 3、重度地贫——重度β地贫?重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般 3-6 个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。五、地贫可以治愈吗? ?目前尚未有根治的方法,地贫是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地贫的方法,大约有 25% 的患者可与供者配型成功,但其治疗费用昂贵,而且治疗结局差异很大。?因此,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的有效措施。