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医学遗传学论文综述
—多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病 专业：*** 学号：***** 学生：****
【摘要】：糖尿病(diabetes mellitus, DM)是由多种病因引起、由 遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有, 分布极广，，已成为继心脑血管疾病和 肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比 率，在发达国家高达2-5%,中国糖尿病发病率约5%,居世界第二，并且 每年还以1%。的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文 将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系 统介绍糖尿病。
【关键词】：多基因遗传(Polygene)基因损伤(Genetic damage) 三多(Sanduo)血糖浓度(Blood glucose concentration)糖尿病的并 发症(Diabetes complications)基因疗法(Gene therapy)
一：糖尿病的多基因发病机制(Diabetes in the pathogenesis of multiple genes)
糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认 为及以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研 究表明，糖尿病发病率在血统亲属中及非血统亲属中有显著差异，前者较 后者高出5倍。在糖尿病【型的病因中遗传因素的重要性为50%,而在糖 尿病II型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病II型的遗传因素明显高 于糖尿病I型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电
镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及 发病机制乂有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受 损所造成的：
I型糖尿病 人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损
伤；II型糖尿病一胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒 体基因损伤。
二：糖尿病的症状表现(Diabetes symptoms)
糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然 而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。
(1)多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000~5000毫升，最高可达10000 毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至 每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特 别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现 多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。
(2)多饮：由于多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中 枢，出现烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多, 饮水也越多，形成正比关系。
(3)多食：由于大量尿糖丢失，如每日失糖500克以上，机体处于半 饥饿状态，能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时乂因高血糖 刺激分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉。
(4)消瘦：由于胰岛素不足，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋 白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白 质被大量消耗，再加上水分的丢失，病人体重减轻、形体消瘦，严重者体 重可下降数十斤，以