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药学分子生物学名词解释: 1. 基因(Gene) : DNA 分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列, 是合成有功能蛋白质或 RN A 所必需的全部 DNA 序列( 除部分病毒 RNA ), 即一个基因不仅包括编码蛋白质或 RN A 的核苷酸序列,还包括为保证转录所必需的调控序列。 2. 结构基因:可被转录形成 mRNA ,并转译成多肽链,构成各种结构蛋白质,催化各种生化反应的酶和激素等。 3. 调节基因: 某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能,或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。 4. 跳跃基因(jumping gene) :指可在 DNA 分子间进行转移的 DNA 片段。也称为转座遗传因子,转座元件或转座基因。 5. 重复基因: 指在同一个基因组中存在 2 个或者 2 个以上拷贝的基因, 一般来源于基因组内的不等交换、反转录插入及大规模的染色体片段重复等。 6. 重叠基因(overlapping gene) : 是指两个或两个以上的基因共有一段 DNA 序列; 也即同一 DNA 序列可以得到不同的 mRNA ,从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。 7. 断裂基因(splite gene) : 指基因的编码序列在 DNA 分子上是不连续排列的, 而是被不编码的序列所隔开。 8. 外显子(exon) :真核生物的结构基因序列中含有编码序列,它们在转录后被保留下来作为蛋白质分子的合成信息, 参与蛋白质的合成, 这些参与编码的序列称为外显子, 与成熟的 mRNA 分子序列对应的序列。 9. 内含子(intron) :非编码序列也能够转录成 RNA ,但在 mRNA 成熟过程中被剪切掉,这些非编码序列称为内含子。 10. 顺式作用元件(cis-acting elements) :一个基因的调控区与其结构基因位于同一个 DN A 分子中的相邻部位, 这种调节方式为顺式调节, 相应的 DNA 序列称之为顺式作用元件, 如启动子,增强子,沉默子,终止子。 11. 反式作用因子(trans-acting factor) :顺式作用元件需要直接或间接结合相应的酶或蛋白质因子才能发挥对基因表达的调节作用,这些酶或者蛋白质因子称为反式作用元件。 12. 启动子(promoter) :是一段特定的直接与 RNA 聚合酶及其转录因子(或其他蛋白质)相结合、决定基因转录起始与否的 DNA 序列。 13. 增强子(enhance) : 是一段与转录有关的短 DNA 序列, 它可以特异性地与转录因子结合, 增强转录结构基因的 RNA 聚合酶分子的数量,使启动子发动转录的能力大大增强。 14. 基因诊断: 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法, 直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。 15. 基因组( genome ): 是细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和; 对于细菌和噬菌体而言是指单个染色体上所含的全部基因; 而对于二倍体真核生物的基因组是指维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所带的全部基因。 16. 质粒( plasmid ): 一类染色体外具有自主复制能力的环状双链 DNA 分子,属染色体外基因组。 17. 基因家族( gene family ): 真核细胞的基因组中来源相同、结构相似、