313例男性不育患育Y染色体微缺失与染色体核型分析的研究.pdf

ū液觫枞研究生签名:许印本位料本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注等内容外,文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果,指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写,文责自负。河承
!鑝《录目中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯研究论文行圆挥颊遈染色体微缺失与染色体核型分析的研究前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..综述旧逦⑷笔в肽行圆挥难芯拷埂致谢⋯.个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..日¨舌⋯⋯..⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.‘
行圆挥颊遈染色体微缺失与染色体核型分析的研究精子因子障碍有关,年蚙岸﹊等研究发现蘧又⒒颊叩腨症。卵胞内精子注射琁產黣,为男性不育摘目的:据臣疲壳叭澜缭加サ挠浞蚋静挥渲性%是男方原因造成的或与男方有关系。在引起男性不育的因素中,遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的%以上。其中旧逦缺失是继克氏综合症之后导致男性不育的第二大遗传因素,但由于研究对象的入选标准不同,男性不育患者旧逦缺失文献报道的比例不同,由ブ%不等。世纪年代年人们就已经认识到旧宄け畚⑷笔в刖由染色体长臂远端有微缺失,从而第一个证明了遗传因素和生精障碍密切相关,提出在旧宄け凵洗嬖谧趴刂凭由苫虻奈坏悖N,。此后,旧逦⑷笔в肽行圆挥的关系成为国内外学者研究的热点。垂等将治N拗氐个区域:、和,认为缺失多发生于和区中。年等发现和之间也有精子生成相关的基因存在,命名为区。研究发现,旧逦⑷笔У幕颊叽蠖急硐治N蘧又⒒蜓现厣倬症的治疗带来了革命性的突破,使男性无精症和严重少精症患者看到了希望,但也有可能使遗传缺陷传递给下一代,导致子代不育。对于旧体微缺失的患者,可通过产前诊断技术对胚胎进行诊断,选择性的移植女性胚胎,从而避免遗传缺陷的垂直传递。因此,对旧逦⑷笔Щ颊的缺失频率、大小的检测对是否可采用进行治疗有着重要的临床意染色体核型异常是不孕不育的重要因素之一,包括,常染色体多态性,染色体结构畸变和大旧宓榷嘀掷嘈停并且染色体异常可通过配子遗传给下一代,导致子代发育异常,因此染色要义。中文摘要
,例,染色体核型为,Ⅺ;性反转者旧搴诵臀琗体核型分析对于筛查不育原因和优生优育有着重要的意义。本研究的目的是探讨例特发性无精子症和严重少精子症患者染色体微缺失的缺失类型、缺失位点、缺失频率与染色体核型异常的相互关系。方法:握闑和颁布的第二版《旧逦⑷笔Х肿诱锒指南》和国内外研究者的研究状况,本研究采用亚能生物技术钲有限公司生产的旧逦⑷笔Щ蚣觳馐约梁校訷染色体上、、和区共个坏憬卸嘀豍检测,其中原发性无精子症患者现厣倬⒒颊例,例生育正常的男性和越辛薡染色体微缺失的分子检测。云渲例男性不育患者进行常规源旧搴诵头治觯诵头治根据《人类染色体国际命名体制》描述。结果:斜瓯揪嘀豍检测,均检测出内参位点,表明所检测的0宸弦G螅范死┰鱿低车挠行浴例生精障碍患者中ㄔ⑽蘧⒑蜕倬⒒颊,共检测出例旧逦⑷笔Щ颊撸苋笔饰ァF渲性⑿晕蘧⒒颊斐鯵染色体微缺失例,缺失率为.%;少精症患者例,检出旧逦⑷笔例,缺失率为ァ5哪行无一例发生旧逦⑷笔А?瞻锥哉蘸团远哉罩芯醇┰霾铩覣位点分析缺失情况,例微缺失患者的缺失类型为:单独缺失縞:先笔珹:先笔例,全部缺失F渲蠥联合缺失最多,占所有检出旧逦⑷笔例生精障碍患者进行旧逦⑷笔Ъ觳獾耐保云渲例进行常规源旧搴诵头治觯觳獬稣H旧搴诵例,异常核型例,染色体异常率为.%。其中检测出Ⅺ颊叨嘁惶鮕染色体。此外还检测出其它的染色体核型异常,例如嵌合体的存在,染色体臂间倒位,平衡易位等。中文摘要患者的./
结论:狙芯慷例生精障碍患者进行了旧逦⑷笔Ъ觳猓布斐例缺失患者,缺失率为.%。旧逦⑷笔Щ颊哂锌赡芙笔Т怪贝ǖ莞行院蟠虼硕栽⑿无精症和严重少精症患者,在进行治疗前,应当常规进行旧微缺失检测。旧逦⑷笔в肴旧搴诵鸵斐2怀室灰欢杂叵担琘染色体微缺失的患者有染色体核型正常的,也有染色体核型异常的,如果对旧有微缺失但染色体核型正常的患者实施治疗,就有可能将有缺陷的基因传递给下一代。因此,建议男性不育患者在检查染色体的同时应做染色体微缺失检测,减少旧逦⑷笔г斐傻囊糯毕莺鸵糯ú〉姆分析关键词:男性不育;旧逦⑷笔В籗位点;蝗旧搴诵中文摘要生。