胎儿染色体异常超声筛查.ppt

胎儿超声软指标：
临床意义及正确解读
胎儿染色体异常超声筛查
遗传超声学
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平
无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难
超声软指标：
异常超声参数
产前诊断体系：
发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。
胎儿染色体异常超声筛查
超声软指标
中孕期：
枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强
鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比
心内灶性回声 ； 肾盂扩张
胎儿染色体异常超声筛查
中孕期超声软指标（一）
枕后皮层增厚（NF）
80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚
研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标
Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553
推荐检查时间：15-21周
测量平面：小横切面
异常标准：NF≥6 mm
胎儿染色体异常超声筛查
胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）（NF）
⑶ NF增厚的临床意义：
NF≥6mm染色体异常发生的危险高29倍。
在染色体正常的胎儿中， NT增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。 NT≥5mm时，约为13%。
胎儿染色体异常超声筛查
胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）（NT，NF）
⑷NF增厚的临床处理：
对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。
胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。
NT或NF增厚不是引产指征。仅有13%的病例出现上述畸形的危险增加。
胎儿染色体异常超声筛查
中孕期超声软指标（二）
胎儿鼻骨长度（NB）
孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。
胎儿染色体异常超声筛查
表2 胎儿鼻骨长度正常范围（mm）
胎儿染色体异常超声筛查
中孕期鼻骨指标临床应用评价
筛查唐氏综合征良好的超声标记
临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能
检查方法简便
局限性：检查技巧
方法学体系待完善
胎儿染色体异常超声筛查
中孕期超声软指标（三）
胎儿长骨短
双顶径与股骨比值（BPD/FL）：
唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考时应根据不同孕周的相应值。
下表是Lock wood等的研究结果，不同孕周的参考值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%，假阳性率约7%。
胎儿染色体异常超声筛查