临床血液学和血液学检验MDS课件.ppt

临床血液学和血液学检验MDS
第六节　骨髓增生异常综合征 （Myelodysplastic Syndrome,MDS)
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组取得性、造血功效严重紊乱 造血干细胞克隆性疾病。其特征为髓系中一系或多系血细胞发育异常（病态造血）和无效造血。外周血细胞一系或多系降低。
部分患者在经历一定时期 MDS后转化成为急性白血病; 部分因感染、出血或其她原因死亡, 病程中一直不转化为急性白血病。
临床表现
多数起病隐袭, 以男性中老年多见, 约70％病例50岁以上。儿童少见, 但多年青少年发病亦有增加。
MDS 初发症状缺乏特异性, 部分患者可无显著自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。
多数以贫血起病, 可做为就诊 首发症状, 连续数月至数年。
约20％～60％病例病程中伴出血倾向。程度轻重不一, 表现有皮肤瘀点、牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低相关, 部分患者 血小板功效亦有缺点。
约半数患者在病程中有发烧。发烧与感染相关, 热型不定, 呼吸道感染最多, 其它有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病 病例中, 感染和／或出血是关键死亡原因。
　　肝、脾可有中或轻度肿大, 1／3病例有淋巴结肿大, 为无痛性。部分患者有胸骨压痛。
试验室检验
一、血象
　　绝大多数患者有贫血, 可同时有血小板及中性粒细胞降低, 全血细胞降低约占50%。
（1）红细胞: 表现为不一样程度 贫血。可为正细胞正色素性, 也可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞可大小不等、形态不一, 如巨红细胞、大红细胞、小红细胞、球形、靶形、嗜多色性、嗜碱性点彩及有核红细胞。网织红细胞正常、减低或增高。
（2）白细胞:
有不一样程度 质和量 改变。白细胞数降低、正常或增多, 可有少许幼稚粒细胞; 成熟中性粒细胞核不分叶、核分叶过多、胞浆内颗粒过多、颗粒降低或无颗粒、假Pelger－Hüet 异常。
（3）血小板:
大多降低, 少数病例血小板增多。关键见于5q-综合征等。可见大血小板、畸形血小板、少颗粒血小板, 小巨核细胞。
二、骨髓象
　　大多数患者骨髓增生活跃至极度活跃, 少数增生减低。
细胞形态异常反应了MDS 病态造血。
（1）红系: 大多增生显著, 比值增高, 少数病例比值减低。各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变, 核浆成熟失衡, 红细胞体积大或呈卵园形, 有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RARS能检出环形铁粒幼细胞。
（2）粒系: 增生活跃或减低。原始及早幼粒细胞可见不一样程度 增高。粒细胞浆内颗粒粗大或降低, 核分叶过多或过少, 出现Pelger-Huët 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。
（3）巨核细胞系: 在数和质方面均可有异常, 多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS 支持诊疗指标之一。血小板体积大, 颗粒少。
骨髓活检
在MDS已广泛应用, 不仅提供诊疗依据, 还有利于估计预后。
骨髓病理切片中各系病态造血愈加显著, 尤其是粒系。若发觉3～5个以上原粒及早幼粒细胞聚集成簇, 位于小梁间区或小梁旁区, 即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP), 是MDS骨髓组织 病理学特征。
凡ALIP阳性者, 其向急性白血病转化可能性大, 早期死亡率高。反之, 则预后很好。
三、细胞遗传学研究 
　　MDS是一个多能造血干细胞水平上突变 取得性克隆性疾病。
过去, 采取标准 染色体技术, 31～49％原发性MDS患者中发觉有某种染色体缺点。
多年, 伴随染色体技术 改善, 异常克隆 检出率显著提升。特异性染色体改变有－7/del 7q,+8,-5/del 5q, 和累及第5、7和20号染色体 复合染色体异常。
非特异性染色体改变, 如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。
染色体 检验对估计预后含有一定价值, 骨髓中有细胞遗传学异常克隆 患者, 其转化为急性白血病 可能性大得多, 尤其是－7／del 7q和复合缺点者, 约72％转化为急性白血病, 中数生存期短, 预后差。
WHO（2008）MDS分型
WHO（2001）MDS分型
难治性血细胞减少伴一系发育异常(RCUD)
难治性贫血(RA)
难治性中性粒细胞减少(RN)
难治性血小板减少(RT)
难治性贫血(RA)
难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞（RARS）
难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞（RAR