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常见遗传病总结
类型
染色体病或染色体综合征
单基因病
多基因病
染色体病
遗传物质改变在染色体水平上可见, 表现为数目或结构上改变。因为染色体病累及基因数目较多, 故症状通常很严重, 累及多器官、多系统畸变和功效改变。
占遗传病10%, 所造成流产占自发性流产50%以上
先天愚型
21三体综合征
Down综合症
最常见染色体病
关键核型为三体型, 少数为易位型或嵌合型
智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜, 小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低
常伴有先天性心脏发育缺点
急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高
发病率随母龄增加而增高
Edxards综合症
18三体综合症
智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小, 腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握
Patau综合症
13三体综合征
中枢神经系统发育缺点（前脑无裂畸形）
前额小成斜坡样, 头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良, 切片镜下观察可见菊形团形成
严重智力低下, 唇裂及腭裂, 多指
中性白细胞核上有过多突起
猫叫综合征
5号染色体短臂部分或全部缺失
婴儿时期哭声似猫叫, 所以得名, 可有喉器小和会厌小等喉部发育异常
严重智力低下, 小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮
Turner综合症
唯一已知性染色体单体病
先天性卵巢发育不良症
经典核型是45, XO
身材矮小、荆蹼及指、趾背部浮肿, 为胎儿期淋巴水肿残迹。
后发际低、盾状胸、肘外翻, 卵巢发育不全、原发闭经, 性器官幼稚型。
Klinfelter综合征
先天性睾丸发育不全
经典核型是47, XXY
睾丸发育不全, 身材修长（足跟至耻骨间距离增加所致）。
男子乳腺发育, 阴毛呈女性型分布, 阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
嵌合体
染色体核型分析时, 有时可见到一个患者有两种不一样核型。
假如这两种不一样核型细胞起源于单一合子, 则这种由两种或两种以上细胞组成个体称为嵌合体。
异常核型细胞所占百分比少者症状较轻
起源于一个以上合子时, 称为异源嵌合体。