人类遗传病系谱图分析.ppt

人类遗传病系谱图分析
第四讲
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【学习目标】
1、知识与技能：了解遗传病的概念和类型；会判断单基因遗传病的遗传方式；掌握遗传系谱图中的基因型分析和概率的计算方法。
2、过程与方法：通过典型的遗传系谱图的分析，学会单基因遗传病遗传方式的判断方法；通过遗传系谱图的分析、比较，总结常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病、伴Y染色体遗传病的遗传特点；根据遗传系谱图，运用基因的别离定律、基因的自由组合定律进行遗传病发病概率的计算，并归纳、总结遗传病发病概率计算的方法。
3、情感态度与价值观：通过系谱图分析人类遗传病发病情况，培养学生科学思维，养成求真、求实的科学品质。
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【学习重点】
单基因遗传病遗传方式的判断、系谱图中的基因型分析和概率的计算
【学习难点】
同一系谱图中两种以上遗传病分析和概率的计算
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概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
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〔一〕单基因遗传病
1、概念：
受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.
2、类型
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单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
染色体 性遗传病：白化病、
镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
染色体 性遗传病：红绿色盲、
血友病、进行性肌营养不良等
染色体 性遗传病：多指、并指、 软骨发育不全
染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病
常
显
显
常
隐
X
x
隐
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Y非同源区段：在X上无相应的等位基因
X染色体
X、Y同源区段：有相应的等位基因
X非同源区段：在Y上无相应的等位基因
人类X、Y染色体模式图
A
D
d
b
基因符号表示为：Xb
Y染色体
A
D
d
b
色盲基因的位置
基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传
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1、概念：由多对等位基因控制。
〔二〕多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：
原发性高血压 无脑儿
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
〔1)表现出家族性聚集现象
(2)易受环境影响
(3)群体中发病率较高
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〔三〕、染色体异常遗传病
1、概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。〔已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体〕
常染色体变异而引起的遗传病。如:猫叫综合征、 21三体综合征
性染色体变异而引起的遗传病。如:性腺发育不良
2、特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其病症严重，甚至胚胎时期就自然流产。
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属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,局部患儿在发育过程中夭折。
21三体综合征
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