早中孕整合产前筛查学习教案.pptx

产前筛查标志物
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产前筛查方案介绍
适合中国的产前筛查方案
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产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎
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产前筛查方案介绍
适合中国的产前筛查方案
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产前筛查的发展历程
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重要概念
检出率（DR）
所有患病者中被筛查试验判为高危的比例
假阳性率（FPR）
所有正常人被筛查试验判定为高危的比例
筛查效率（阳性预测值，OAPR）
筛查试验阳性结果中真正患者的比例
截断值（cut-off）
高风险和低风险的临界判断值
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如何评价筛查模式
检出率是评价一个筛查模式性能高低的重要指标。
同一筛查模式中，检出率随假阳性率的升高而升高。
同一假阳性率水平下，检出率越高的筛查模式效率越高。
目前一般将5%假阳性水平下相应的检出率的高低作为不同筛查模式的比较标准。
筛查效率越高，意味着将有更少的孕妇接受不必要的羊膜穿刺术，同时也有助于减少孕妇因筛查高危带来的焦虑感
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几项与筛查方案相关的研究
1995-2002年，SURUSS以寻找最为有效、安全和效能比最高的唐氏综合征产前筛查模式为目标，在英国和澳大利亚的 25个筛查中心开展前瞻性研究，最终入组47053例筛查病例，其中包括101例唐氏患儿。
2004年，FASTER在美国15个临床医学中心开大型研究，最终入组33557例单胎妊娠病例，其中包括117例唐氏患儿。
2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇
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中孕血清学筛查
中孕二联筛查
AFP、Free β-hCG
风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查
AFP、Free β-hCG、uE3
中孕四联筛查
AFP、Free β-hCG、
uE3、InhibinA
15~20+6周
15~20+6周
15~20+6周
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中孕血清学筛查
优势：
1、已广泛应用，成熟模式
2、所有孕妇都进行NTD筛查
3、羊膜腔穿刺操作技术简单
劣势：
决策时间晚，增加孕妇焦虑
检出率较低，漏诊率较高
四联筛查检出率较高但筛查成本增加
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早孕联合筛查
早孕联合筛查
NT、
PAPPA、 Free β-hCG、
风险评估
常规保健
产前诊断
9~13+6周
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早孕联合筛查
优势：
筛查在14周结束，决策时间早
具有超声影像支持
检出率较高
劣势：
必须具备开展NT的条件和技术
必须具备CVS的条件和技术
无法进行NTD的筛查
可能会有25%的孕妇错过早期筛查时间
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早中孕整合筛查
早孕联合筛查
NT、PAPPA
无风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查
AFP、Free β-hCG、
uE3
联合风险评估
15~20+6周
9~13+6周
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早中孕整合筛查
NT测定的技术及设备要求较高，且受检测人员主观因素影响较大，因此NT结果很难进行精确化及重复性测定。
不同检测机构和人员对于NT检测的中位数存在差异，甚至同一操作者在不同时期的NT检测的中位数也会发生改变
对于NT的测定，需要一个完善的质量控制和检测系统以不断加以修正，才能达到较好的筛查效果。
FASTER和SURUSS都提出，如果筛查单位缺乏NT检测的专业技术人员，也可选择单纯的血清学筛查模式，也能达到较高的检出率。
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早中孕血清学整合筛查
早孕联合筛查
NT、PAPPA
无风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查
AFP、Free β-hCG、
uE3
联合风险评估
X
15~20+6周
9~13+6周
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早中孕整合筛查
优势：
较高的检出率
较低的假阳性率
筛查效率大于其他各筛查模式
减少不必要的羊水穿刺
孕早期只需要做PAPPA一个指标
孕早期不