遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算张课件PPT.pptx

人类遗传系谱图中遗传病判断方法
遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算张专家讲座
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一、人类遗传病类型及特点
（一）常染色体遗传病
1、常染色体隐性遗传（白化病 aa)
2、常染色体显病：XAY
抗VD佝偻病
传男不传女
外耳道多毛症
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二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体
第一步：确认或排除Y染色体遗传
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二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
第一步：确认或排除Y染色体遗传
①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；以下列图：
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。
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第二步：判断致病基因是显性还是隐性
“无中生有为隐性” “有中生无为显性”
图A中遗传病为___性 图B中遗传病为___性
图C中遗传病为___性 图D中遗传病为___性
显
隐
隐
显
A
B
C
D
二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
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二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体
(1)已确定是隐性遗传病：
若女患者父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；
若女患者父亲、儿子中有正常，则一定是常染色体隐性遗传。
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第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体
(1)已确定是隐性遗传病：
若女患者父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；
若女患者父亲、儿子中有正常，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。
二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
正常
患病
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
图1
图2
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第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体
(2）已确定是显性遗传病：
若男患者母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；
若男患者母亲、女儿中有正常，则一定为常染色体显性遗传病。如图2。
二、人类遗传系谱图中遗传病判断方法
图1
图2
正常
患病
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
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遗传病判定口诀
无中生有为隐性 ，
隐性遗传看女病，
父子患病为伴性。
有中生无为显性；
显性遗传看男病，
母女患病为伴性。
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A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传
C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传
，请推测其最可能遗传方式是（ ）
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
分析思绪：
1、确定是否伴Y
3、确定常、X染色体
2、确定显、隐性
B
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A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传
C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传
，请推测其最可能遗传方式是（ ）