常见疾病病因与治疗方法肌强直行肌病.ppt

常见疾病病因与治疗方法肌强直行肌病
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肌强直（myotonia）是肌肉松弛障碍的病态现象，表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起，如强后不能立即睁眼；欲咀嚼
时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和
躯干肌肉可见局部肌球形成，多见于
前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原
状，此体征对诊断本病有重要意义。
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2、强直性肌营养不良症2型（MD2）
偶有患者临床表现与MD1型类似，但
无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩
增。临床特征与MD1相似，表现肢体
远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无
力和肌萎缩，伴肌强直，或有白内
障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心
脏异常和智力异常等。
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3、近端肌强直性肌病
表现近端肌强直为主并肌无力
和白内障，病程不如MD1严重。
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4、其他表现
（1）约90%以上患者伴有白内障、
视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂
等；
（2）可有心脏传导阻滞、心律失常
、多汗、消瘦、颅骨内板增生、脑
室扩大、肺活量减少、基础代谢率
下降等，或智能低下；
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（3）内分泌症状多见于男性，常见
前额秃发和睾丸萎缩，生育力很少
下降，因此该病能在家族中传播；
女性月经不规则和卵巢功能不全少；
（4）玻璃体红晕为早期特征性表现。
（5）进展缓慢；
（6）预后：部分病人因肌萎缩及
心、肺等并发症而在40岁左右丧失
工作能力，常因继发感染和心力衰
竭而死亡；轻症者病情长期稳定。
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（五）辅助检查
1、肌电图：肌强直时出现连续的高
频强直波并逐渐衰减，为典型肌强
直放电；
2、头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室
扩大；
3、肌活检：轻度非特异性肌源性
损害；
4、血清CK和LDH肌酶：滴度正常或
轻度增高；
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5、基因检测：有特异性，患者染色

酶基因（DMPK）内CTG三核苷酸序列
异常重复扩增超过100（正常人为5～
40次），重复数目与症状的严重性相
关；
6、心电图：传导阻滞及心律失常。
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（六）诊断及鉴别诊断
1、诊断
（1）中青年起病的特征性肌无力、
肌萎缩和肌强直症状，主要累及头
面部肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌；
（2）叩击出现肌球；
（3）肌电图：典型肌强直放电；
（4）DAN分析：出现异常的CTG重
复扩增。
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2、鉴别诊断 临床需要与其他类型
肌强直鉴别：
（1）先天性肌强直（congenital
myotonia）
①常染色体显性遗传病，与7q35染
色体突变有关；
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②自出生就存在全身性肌强直，不
伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期
症状才进展，成年期趋于稳定；
③肌强直与强直性肌营养不良相似
，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重
，活动可缓解；
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④肌肉假肥大是突出的征象，全身
肌肉肥大貌似运动员，叩击肌肉出
现局部凹陷或呈肌球状；
⑤精神症状如易激动、情绪低落、
孤僻、抑郁及强迫观念等；
⑥肌电图：肌强直电位。
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（2）先天性副肌强直
幼年起病，肌强直较轻，无肌
萎缩，肌肥大不明显。
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（七）治疗
无有效治疗方法，仅能对症治疗，可
采取：
1、膜系统稳定药
，3次/d；普鲁卡因酰
～1g，4次/d；
～，3次/d；药物能促进钠泵活
动，降低膜内钠离子浓度以提高静
息电位，改善肌强直状态；心脏传
导阻滞者忌用普鲁卡因酰胺和硫酸
奎宁；
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2、试用钙离子通道阻滞剂或其他解痉
药也有效；或试用肾上腺皮质类固醇
和ACTH；
3、试用苯丙酸诺龙治疗肌萎缩；灵芝
制剂有一定疗效；
4、缺乏有效方法改善肌无力，康复治
疗对保持肌肉功能有益；合并其他系
统症状者对症治疗，成年患者定时检
查心电图和眼疾。
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二、先天性肌强直
（一）概述
先天性肌强直（congenital
myotonia）因Thomsen（1876）描
述了他本人及其家族的四代患者，
而被称为Thomsen病。
男女均可受累，为常染色体显性遗
传，外显率高，与7q35染色体突变
有关；少数可为常染色体隐性遗传。
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（二）临床表现
1、发病年龄：症状婴儿期或儿童期
开始出现。
2、病程病势：进行性加重，至成年
期趋于稳定。