先天性甲低.docx

首都医科大学附属北京儿童医院　　吴玉筠
写在课前的话
通过学习本节内容，您将能了解甲状腺功能减低的病症、体征、筛查、诊断以及处理措施，为日后治疗甲状腺功能减低打下坚实根底。
【一】定义
 
甲状腺功能低下是腺炎，或者是因为甲状腺一些疾病做了甲状腺切除术以后造成的。
〔二〕继发性甲状腺功能减低
指的是发病部位是在垂体。比方说垂体外伤或感染以后，所造成的垂体分泌TSH出现了问题，导致的甲状腺功能减低。
〔三〕三发性的甲状腺功能减低
　特指由于下丘脑的疾病，如下丘脑综合征，脑炎等导致TRH分泌减少，而使甲状腺功能减低。
〔四〕甲状腺激素不敏感综合征
全身或局部机体组织对自身分泌的甲状腺激素不敏感，导致的一些临床表现。
 
 
实际上，甲状腺激素分泌减少属于不敏感综合征，是按照其发病部位来分类的。
另外，还有一种分类方法，即按照年龄分类，分为成人甲状腺功能减低、青少年甲状腺功能减低〔呆小症〕。
 
 
【五】病因
 
〔一〕甲状腺不发育或发育不全。
〔二〕甲状腺素合成途径中酶缺乏。
〔三〕促甲状腺激素释放激素和促甲状腺激素缺乏。
〔四〕靶腺或靶器官反响性低下。
〔五〕碘缺乏：见于地方性克汀病。
 
 
目前，有关甲状腺功能减低的病因的研究结论有哪些？
 
相关研究
2002 年欧洲内分泌杂志发表的一篇关于基因学方面的文章，发现一例病人由于TPO〔甲状腺的过氧化物酶〕基因发生突变，导致碘的有机化障碍，临床诊断为先天性甲状腺功能减低。
2001年?甲状腺?杂志上的一篇文章认为一个家族性的先天性甲减的病例，是由于TSH的受体基因突变导致的。
2002年?临床内分泌代谢?杂志那么认为先天性继发性甲减的病因是由于TSH非碘单位的基因发生突变导致的。
【六】临床表现
 
〔一〕早期的病症和体征 〔生后1到2个月〕
1、过期产，出生体重超过正常新生儿。
2、生理性黄疸时间延长。
3、喂养困难，食欲差，便秘，低体温。
4、前囟和后囟都增宽。
〔二〕甲状腺功能减低〔甲减〕的典型体征
1、特征性面容〔如图7〕
〔1〕眼距宽。
〔2〕鼻梁宽平。
〔3〕眼睑浮肿
〔4〕口张着，宽厚的舌头常伸出口外。
〔5〕皮肤苍黄、粗糙枯燥。
2、婴幼儿生长发育缓慢
〔1〕身材矮小，身体比例不协调，躯干长而四肢短〔如图8〕。
〔2〕腹部彭隆，常有脐疝〔如图8〕。
〔3〕囟门延迟关闭。
〔4〕出牙晚。
 3、智力迟钝、动作发育缓慢
〔1〕体温低，心动过缓。
〔2〕行动缓慢，食欲差。
〔3〕便秘，脐疝。
〔4〕肌肉张力减低。
〔5〕声音或哭声粗哑。
〔6〕贫血。
 
 
对于治疗甲状腺功能减低而言，这种病能否治好，治疗效果究竟如何？
 
病例1
在外表上看，几乎所有的甲低病人好似长的都一样，但是在其治疗以后，就能看出来小患者是谁家的孩子了。如图9和图10。
病例2
这是国外某病例治疗前、后，明显判假设两人，如图11和图12。
〔三〕地方性克汀病的临床表现
1、“神经性〞综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下；但是身材正常且甲状腺功能正常或轻度低下。
2、“粘液水肿〞综合征：显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下，血T4浓度降低、TSH浓度增高。
〔四〕继发性甲减的表现
1、临床上甲状腺功能低下的病症较轻。
2、常伴有其他垂体激素缺乏的病症，如：低血糖〔ACTH〕、小阴茎〔Gn缺乏〕。
 
【七】实验室检查
 
1、新生儿筛查：如果TSH>20mU/L可疑甲减。
2、血清T4、T3、TSH测定：对于原发性甲减可发现T4明显下降，TSH明显升高；对于继发性甲减。可观察到明显T4下降，TSH下降或者是正常；其正常值：T3：- pmol/L；T4：-；TSH：-。
    3、TRH兴奋试验
〔1〕目的：为了诊断继发性甲减。                   
〔2〕方法：在用药之前、用药后15分钟、30分钟、60分钟以及90分钟分别测定血中的TSH。
垂体性甲状腺功能减退：TSH 值低于正常。
下丘脑性甲状腺功能减退症：延迟的TSH反响。
4、骨的X片检查
甲状腺功能减低的病人骨龄的成熟延迟，也就是说他的骨龄小于他的实际年龄。
定位：小于6个月的病人，选择膝关节；大于6个月的病人，选择腕关节
5、甲状腺部位的B超检查
6、心电图：可以看到先天性甲减的病人，往往有心率减慢、T波低平，以及QRS波的改变
7、血脂：常增高
 
【八】诊断和鉴别诊断
 
〔一〕诊断