遗传性肿瘤基因检测宣传册.docx

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目录什么是遗传性恶性肿瘤综合症1为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断2谁适合做这项检片检测产品。可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关致病基因的准确序列信息，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观。
检测结果包括哪些信息检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。
测序结果记录了我们通过对被检测者的相关基因进行检测而得出的序列信息。这是一个准确且稳定的结果。以后不管因为何种原因、不管是在任何国家，这些结果都可以直接被使用。
在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因的比对，明确该疾病所有已知致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。
基因检测的检验结果只是从客观上陈述了受检者基因序列的情况，
具体基因序列改变代表的意义需要由专业的医生来解读和评估。
5. 样品保存及运输
所提供的检验样品为使用EDTA抗凝的抽血管采集的4ml静脉全血。如需长途运输，请将样品保存在-20C的冰盒中。在血液采集、保存或者运输过程中都可能发生意外造成血液中的基因组降解，这时需要重新提供样品。
，付款送样
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不合格
1
样品质量检验
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I」I不合格每次检测重复200次上机检测合格样品质量
控制
合格样品制备质量控制多次验证
高性能计算
生物信息
机自动化数
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学专家数
据分析
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据分析
从样品制备到出具报告，4周之内完成出具基因检测报告
附：疾病详细信息Li-Fraumeni综合症Li-Fraumeni综合症（LFS是常染色体显性癌症易染综合症，与青少年时一系列肿瘤的发生相关。LFS患者易发生多发原发肿瘤包括骨肉瘤，软组织肉瘤，乳腺肿瘤，脑肿瘤，肾上腺皮质肿瘤，急性白血病，胰腺肿瘤，胃肿瘤，黑色素瘤，Wilms'瘤及其他肿瘤。P53突变携带者发生癌症的估计风险为85-90%oLFS为常染色体显性遗传癌症易感综合症，患者的每一个孩子都有50%机会感染LFS遗传疾病相关致病基因突变。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）FAP临床表现多样。除典型FAP外，目前已经发现3种FAP类综合症：轻表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP，Gardner综合症和Turcot综合症。AFAP表现为少于100个（平均30）腺瘤样息肉，主要见于近端结肠，但发展为大肠癌的几率很高。AFAP患者诊断为结肠癌的平局年龄为50-55岁。Gardner综合症是FAP的一种变异形式，除有结肠腺瘤样息肉外，还具有肠外的表现如下颌骨和长骨骨瘤，软组织肿瘤（上皮样囊肿、纤维瘤及硬纤维瘤等）。Turcot综合症系指结肠多发息肉联合中枢神经系统肿瘤。诊断为FAP的75%患者来自于遗传，25%患者为新的突变所致。尽管家族内或家族间有着本病表型的一些变异，几乎所有携带突变APC的患者都会发展为FAP美国临床肿瘤协会（ASCO等推荐基因检测作为对于FAP家族高危成员标准处理的手段之一遗传性非息肉病性结直肠癌(HereditaryNon-PolyposisColorectalCancerHNPCC)遗传性非息肉病性结直肠癌(HereditaryNon-PolyposisColorectalCance,HNPCC),又称为Lynch综合症，指家族中发生结直肠癌或其他相关肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠肿瘤、肝胆系上皮肿瘤、皮肤及脑部肿瘤等风险增大。HNPCC占所有结直肠癌中的3-5%。HNPCC患者在有生之年患结直肠癌的风险大约为80%。三分之二的患者肿瘤位于近端结肠。HNPCC结直肠癌患者典型发病年龄(44岁)要小于普通人群。因此这些患者不太可能在结肠癌的常规筛查中被发现。
vonHippel-Lindau(VHL)综合症VHL综合症是常染色体显性遗传性肿瘤。它以脑，脊髓和视网膜的血管母细胞瘤、肾囊肿和透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤及附睾或阔韧带的乳头状囊腺瘤等为特征。家系内和家系间患者的临床表现及疾病严重程度可能大不相同。80%确诊为VHL的患者遗传自家族成员，20%为新突变所导致。基因检测是对于有风险的VHL家族成员使用标准手段之一。除了可明确临床诊断的患者外，基因检测有助于在VHL极高风险患者显示出典型的临床表现之前进行早期确诊和干预。如果无症状的患者突变被证实，建议高度重视并