遗传名词解释简答.pdf

重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学
效应，常见染色体病。异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制。单基因肿瘤，肿瘤的标
志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制
名词概念：
核型: 一 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变成了
缬氨酸。主要表现：异常 HbS 溶解度下降，使红细胞镰变；镰变红细胞引起血粘性增加，
易使微细血管栓塞，造成组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同时镰
状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血
性贫血。
地中海贫血:由于珠蛋白基因缺陷(包括数目缺失或结构突变)导致某种珠蛋白合成速率降低
(合成数量减少），造成α 链(α 珠蛋白)与非α 链(β 珠蛋白)的数量不平衡，从而引起的溶血
性贫血。
α 地中海贫血:由于 16P13 上的α 珠蛋白基因缺陷导致α 珠蛋白链的合成部分或全部缺失，
出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血。
β 地中海贫血: 由于 11P15 上的β 珠蛋白基因缺陷导致β 珠蛋白链的合成部分或全部缺失，
出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血。
癌家族:指恶性肿瘤特别是腺 Ca 发病率高的家族，表现单基因遗传的特点 (AD 遗传）。
家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤,表现多基因遗传的特点。
遗传性肿瘤:单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤,呈常染色体显性遗传(AD)
肿瘤遗传易感性:指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性。主要包括三类疾
病：染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。
标志染色体:多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变
恶性肿瘤的特征之一，分为特异性标志 chr 和非特异性标志 chr。
特异性标志染色体:指某一类型的肿瘤所特有的标志 chr。常见有“Ph 染色体”和“14q+染
色体”。
非特异性标志染色体:指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志 chr，并不为某种肿瘤所特有。常
见有：双微体（DM）、均染区（HSR）。
癌基因:是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸
序列（DNA 片段或 RNA 片段）。
细胞癌基因:存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列 (DNA
片段)。
病毒癌基因:主要存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列(RNA 片段)。
肿瘤抑制基因 (抑癌基因,抗癌基因 ):是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基
因。也称抗癌基因。
杂合性丢失:当抑癌 gene 的杂合子（如 RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb 或 rb/-
或-/-