胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断研究
【摘要】 目的 探究胎儿唇裂与唇腭裂的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析30例经临床随访证实的唇裂与唇腭裂胎儿的产前超声检查结果。观察超声诊断与产后检查结果的差异、超声声像图特征、临床结局。结观异常征象进行分型, 通过超声检查无法显示部分诊断指标, 因此超声检查难免存在一定局限性。
超声检查唇腭裂时, 胎儿颜面部的显像效果受到切面、胎龄以及检查时胎位的影响:①超声诊断时, 只有发现裂口才能进行诊断, 常用超声检查切面共5个, 各切面均存在不同价值:, 能同时显示上唇与嘴, 该切面的张口位、闭口位对判断唇裂程度、部位作用重大;, 能同时显示上牙槽突与上唇, 在诊断硬腭缺、牙槽弓裂具有重要作用;、范围、整体与局部关系显示出来;, 仅用于孕周25~35周, 能帮助发现单纯腭裂;, 但是清晰程度不如横切面与冠状切面, 其应用价值并不高, 基本切面为横切面、冠状切面与经口裂斜冠状切面, 补充切面为矢状切面与斜切面。②<21周时, 除非唇裂非常明显或者唇裂合并其他畸形能检查出来, 否则均难以通过超声检查显示出来;>35周时, 此时检查难度较大, 成像效果也受到影响, 可能无法诊断部分唇腭裂;<胎龄<34周为检查最佳时段, 这一期间的胎儿颜面部发育良好, 羊水量适当, 硬腭骨趋化完全, 因此特别适合二维、三维超声检查。③胎儿面部朝向母体前腹壁时, 颜面部极少受到脐带、肢体等干扰, 因此这一状态最为理想, 其他体位下或多或少地存在一定干扰, 因此需要调整声束方向、探头方向、改变体位、探头适当加压以及嘱孕妇适当运动以改变胎儿体位至理想切面进行检查, 但是仍然有部分情况下显像效果不理想, 这是造成漏诊的客观原因的一种。 产前超声检查能帮助早期发现并早期诊断胎儿唇腭裂, 这对优生优育、临床遗传学的现实意义重大。当前随着超声检查技能的提高、对唇腭裂认识水平的提高, 绝大多数胎儿唇裂、唇腭裂都能采用二维超声准确诊断, 因此超声检查在产前检查中的作用是不可替代的;三维超声检查技术的采用是对二维显像的补充, 其能更为直观地显像, 弥补了二维超声的不足。从本次研究的结果上看来, 产前超声检查胎儿唇腭裂的检查准确性极高, 但是需要认识到, 仍然有众多不确定因素造成漏诊、误诊发生, 包括:①母体肥胖、腹壁水肿明显、腹壁严重瘢痕等都将造成声束的穿透深度不足而影响颜面显示效果;②检查过晚或过早;③牙槽弓裂、唇裂极为浅小, 或者单纯腭裂;④仪器分辨力不高;⑤检查者切面选取不标准、误将正常口裂认为唇裂;⑥检查者缺乏经验[8]。
必须意识到, 产前超声检查唇腭裂是高风险、高技术的工作, 因此检查过程中必须高度慎重与认真, 避免医患纠纷, 通常情况下, 产前超声检查胎儿唇腭裂不会出现假阳性, 但是单纯腭裂或者完全性唇腭裂难以通过超声检查发现[9, 10]。因此, 条件许可时, 产前超声检查(Ⅰ级与Ⅱ级)都尽可能观察颜面部, 发现异常即可建议进行Ⅲ级检查或者转诊, 从而尽可能减少基因综合征儿或者严重腭裂儿出生。
胎儿唇裂颚的发生与药物因素、环境因素以及遗传因素等众多因素都
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