先天性畸形.ppt

本讲内容提纲
１．畸形学的概念
２．畸形的成因
３．畸形的分类
４．致畸敏感期
５．畸形的预防和治疗
第一页，共四十六页。
畸形学
概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形的学科称为畸形学
基因突变畸形示例2
病因：
由于MCPH1基因 突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复
表现：小头
　　　身材矮小
　　　癫痫发作
　　　智力低下
小头畸形(microcephaly)
第二十二页，共四十六页。
基因突变畸形示例3
多囊肾
第二十三页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen)
母体的外环境
母体的内环境
胚体的微环境
生物性
物理性
药物
化学物质
其他
第二十四页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素
1. 生物性致畸因子
第二十五页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素
2. 物理性致畸因子
损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等
电离辐射
电磁辐射：X射线 ，γ射线
粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流
微波
流产，先天愚型
第二十六页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素
3. 致畸性药物
胎盘屏障
畸形
第二十七页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素
3. 致畸性药物
反应停事件
肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐)
残肢畸形
第二十八页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素

第二十九页，共四十六页。
（二）致畸的环境因素

畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！
第三十页，共四十六页。
（三）致畸的遗传环境综合因素
环境
遗传
畸形
易感性：胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度
遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，
衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。
第三十一页，共四十六页。

根据发生部位分类：其中包括国际常规监测的12种畸形和
我国监测的19种先天畸形
根据畸形的胚胎发生过程分类：










第三十二页，共四十六页。

胚胎局部发育畸形
下肢并肢畸形
并指畸形
第三十三页，共四十六页。

胚胎局部发育畸形
面部发育不全
第三十四页，共四十六页。

超数畸形
双肾盏
双输尿管
第三十五页，共四十六页。

发育滞留性畸形
隐睾
双角子宫
第三十六页，共四十六页。

神经系统发育异常
无脑儿
脊柱裂
第三十七页，共四十六页。

发育过度性畸形
多指畸形
第三十八页，共四十六页。

重复畸形（联体）
第三十九页，共四十六页。

代表致畸敏感度高的时期
受精后 第3周---第8周（胚期）为致畸敏感期
第四十页，共四十六页。

婚检及知识普及
孕前保健和检查
孕期保健
一级预防
远离致畸因子
良好的生活和饮食习惯
预防感染
谨慎用药
心情舒畅
保
家
的
同
共
们
我
护
园
第四十一页，共四十六页。

一级预防——孕前优生学检查
TORCH筛查
T
弓形虫
O
梅 毒
R
风 疹
C
巨细胞
病毒
H
单纯疱疹
第四十二页，共四十六页。
四.