先天性畸形.doc

人体胚胎学
学院： 电子信息学院
姓名： 张廷蓉
学号： 1142052076
幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗.（精品文档请下载）
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，。（精品文档请下载）
（四）胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。（精品文档请下载）
膈疝:膈疝是由于隔肌的部分缺损,腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓,进入的腹腔脏器多为胃、肠,压迫肺组织,影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位,可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。（精品文档请下载）
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺别离或副肺。是肺的先天畸形之一，，其血液供给来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶和隔肌之间。（精品文档请下载）
（五)泌尿系统畸形
（1）肾发育不全或肾缺矢：(2)肾盂积水：（3）多囊肾：(4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
（六）胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完好,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。（精品文档请下载）
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
（七)双胎相关畸形
双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多,心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100％。（精品文档请下载）
双胎反向血流灌注综合症（Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如,残留或无功能。如不治疗,正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术.（精品文档请下载）
单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔,因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。（精品文档请下载）
（八）染色体异常
，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％死亡，3%成活，但有畸形,如先天性卵巢发育不全即
Turner 综合征。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型（trisomy)，如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down 综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征，13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy)可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）染色体的构造畸变也可引起畸形,如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多,但多不引起畸形,故固基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少,主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女性化综合征。（精品文档请下载）
引起畸形的原因
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的互相作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10％,遗传因素和环境因素互相作用和原因不明者占65％。（精品文档请下载）
遗传因素
遗传信息的根本单位-—基因发生突变或基因的载体—-染色体发生畸变都可影响新个体的发育。遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。由于某些遗传因素引起的代谢异常或畸形不一定于出生