表观遗传与表观遗传学.docx

1、表观遗传与表观遗传学表观遗传学( ics ) 研究不涉及 DN A 序列改变的基因表达和调控的可遗传变化, 研究从基因演绎为表型的过程和机制,是一门新兴的遗传学分支。研究不涉及 DN A 序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰, 即探索从基因演绎为表型的过程和机制。(刘署东等,遗传学) 2. 表观遗传现象 1 :遗传物质+ 环境共同影响表型表观遗传现象 2 :单等位基因表达异常影响表型表观遗传现象 3 :环境影响表型表观遗传现象 4 :特定基因时空表达影响细胞重编程表观遗传现象 5 :高度终末分化细胞的逆向重编程表观遗传现象 6 :表观遗传与肿瘤密切相关 4 、表观遗传学的特点、研究内容和机制真核基因的表达调控非常复杂,受细胞和内、外多层次的调节,呈现多级调控。概括地说, 主要包括遗传调控( ic regulation ) 和表观遗传调控( epigeneitc regulation )。其中,表观遗传调控,又被称为染色质为基础的基因表达调控。(1 )表观遗传学的特点: 可遗传的, 即这类改变通过有丝分裂或减数分裂, 能在细胞或个体世代间遗传; 可逆性的基因表达调节,也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变; 没有 DNA 序列的改变或不能用 DNA 序列变化来解释。 1、 DNA 甲基化定义: DNA 甲基化是指在 DNA 复制后在甲基化转移酶( DNMTs) 的催化下,以 S- 腺苷甲硫氨酸( SAM ) 为甲基供体, 将甲基集团连接到 DN A 分子的腺嘌呤或胞嘧啶碱基上,进行 DNA 修饰的过程。在哺乳动物中,大于 60% 的基因启动子区存在 CpG 岛;大多数的 CpG 岛中的 CpG 二核酸甲基化状态一致且多数是非甲基化的,即多数的 CpG 岛处于非甲基化状态; CpG 岛的 DNA 甲基化是调控基因表达的开关,一般情况下,甲基化的 CpG 岛与基因沉默相关,非甲基化的 CpG 岛与基因活化相关; 由正反交实验可以看出: 印迹基因的正反交结果不一致、不符合孟德尔定律。小鼠 Igf-2 基因总是母本来源的等位基因被印迹, 父本来源的等位基因表达, 因此是母本印迹。基因印迹使基因的表达受到抑制,导致被印迹的基因的生物功能的丧失。四