先天性眼球震颤.doc

先天性眼球震颤虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致, 但其真正原因尚不明确。对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组, 发铜含量则低于对照组, 经统计学处理, 前者 P< , 后者 P< 且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常但无眼震表现, 这揭示了先天眼震的病因或发病机制可能与此有中枢性眼球震颤对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的先天眼震, 眼外肌的超微结构有不同的改变。跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快相侧该肌原纤维束与平行于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列。慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维, 多位于细胞核的附近或细胞的周边部, 散在而无排列规律, 且此种肌原纤维明显少于快相侧肌肉这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力此与临床表现是一致的。不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张造成肌肉强力收缩不平衡和肌张力的改变, 于是引起眼球的异常运动构成眼震的快相和慢相。钟摆型先天眼震内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维走行异常, 然而与肌细胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱, 肌小节长度不等, Z 线不整齐, M 线不清楚,明带和暗带不在同一水平上,无典型的快缩肌纤维结构。由于肌小节的长度不等, 细肌丝向粗肌丝间滑动时, 使肌小节长度的改变不一致, 可能造成肌纤维收缩紊乱, 致使眼球运动异常另外, 不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的退变可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低,肌肉的肌张力下降,强力收缩失去平衡。这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联。应用透射电镜对先天眼震病人眼外肌的本体感受器( 肌梭) 的超微结构进行观察发现有明显异常, 主要改变为出现大量髓样体和脂褐素, 线粒体减少且肿胀, 其内嵴断裂等功能减退现象。梭内肌纤维出现变性、紊乱和坏死, 大量胶原纤维增生。感受器内感觉神经末梢出现髓鞘变形及脱髓鞘现象, 神经末梢内的线粒体肿胀、嵴断裂严重者轴突成分消失, 呈空泡状。有的感受器结构完全紊乱,神经成分缺如,肌原纤维大量变性、溶解,肌节结构消失, 均质化和空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联,有待进一步研究。斜视弱视先天眼震性弱视几乎都是双眼性的( 单眼或非对称性先天眼震除外)若无斜视或屈光不正等并发症时, 其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料, 弱视病例占 % , 其中视力 或单眼视力不足 者, 即重度弱视者,占 %( 单眼视力不足 者占 %) ; 视力 ~ , 即中度弱视者, 占 % ;视力 ~ ,即轻度弱视者占 % 。视力 或 以上者为 % 。由此可见,先天眼震对视力的影响是普遍的。先天性眼震的代偿头位, 主要表现为面部的左右偏转。仅有少数病例表现有下颌的上抬或内收, 亦有少数病例可有头的左右倾斜。根据统计资料,先天眼震有代偿头位者占 % ,其中以水平跳动型眼震者为多,占代偿头位者的 % 。而跳动型眼震的代偿头位,几乎均表现为面部转向快相侧,仅有个别者例外。少数先天眼震病人, 可表现频繁眨眼, 越注意观看目标两眼越眨的频繁, 既快又频, 与精神紧张明显有关一