无创dna产前检测.ppt

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无创dna产前检测
会议安排：
2:30 --2：40 会议开始，院长致开幕词
2:40--4:20 开始专家讲课，孔祥东教授主讲《遗传咨询概 40-50%
胚胎或胎儿遗传物质异常： 50-60%
胚胎染色体异常
是临床可识别流产的最主要原因
妊娠前3个月的自然流产胎儿中，染色体异常占50-60%
常染色体三体
50%
多倍体畸形
25-30%
X染色单体
10%
染色体结构失衡
< 5%
胚胎染色体异常
在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情况相似：
13,18,21三体
X染色体单体
性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
胚胎或胎儿染色体新突变 ～50%
三体综合征： 16-三体、22-三体、21-三体、
18-三体、15-三体
性染色体异常：45,X、47,XXY
单倍体： 23,X
三倍体: 69,XXX; 69,XXY
微缺失或微重复：染色体微阵列（芯片）
夫妻双方染色体异常导致： ～5%
复发性流产夫妇的遗传学咨询
复发性流产：应当首先建议进行遗传学检测
建议胚胎流产物进行遗传学分析

建议夫妻双方染色体核型分析
复发性流产夫妇的遗传学咨询
胚胎流产物遗传学分析
如果胚胎染色体发生新的突变
下次妊娠再发风险较低
夫妻双方染色体核型分析
如果一方为平衡易位核型携带者
建议采用辅助生育技术生育
21三体发病率
我均发病率1/680
我国每20分钟降生1名唐氏儿
原因不明
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30~34岁
1/800
35~39岁
1/270
40~44岁
1/100
>45岁
1/50
染色体病遗传咨询
所有35岁以下孕妇：唐氏综合征血清学筛查
筛查高危孕妇进行产前诊断
所有35岁以上孕妇：建议直接进行产前诊断
生育过染色体患儿的夫妇：再次怀孕时，在孕中期进行产前诊断
单基因病（家族遗传病）
由单个突变基因引起
遗传性耳聋 苯丙酮尿症
血友病 白化病
遗传性多囊肾病 肾上腺皮质增生
进行性肌营养不良 脊髓性肌萎缩
大疱性表皮松解症 遗传性并多指症
先天性夜盲症 先天性白内障
单基因病（家族遗传病）
发病率低
种类多
症状或基因代代相传
目前大部分遗传病可通过
产前诊断预防
多基因病遗传咨询
遗传因素+环境因素共同作用
常表现为胎儿结构畸形
开放性脊柱裂
唇腭裂
无脑儿
先天性心脏病等
多基因病的遗传咨询
再发一般不超过5～10％，可建议再次生育
均无法进行基因诊断，可通过超声进行产前诊断
孕期环境致畸因子的遗传咨询
■ 致畸敏感度高，■ 致畸敏感度低
人胚胎主要器官的致畸敏感期
致畸敏感期 第3——9周
外生殖器
腭
牙
唇
下肢
耳
眼
心脏
中枢神经系统
胚胎发育时期（周，受精龄）
8
7
6
5
38
20
12
10
9
4
3
2
1
上肢
环境致畸与妊娠
1 周内 受精卵尚未着床，不受孕期用药的影响
8～14天 刚植入子宫内膜, 胎层尚未分化