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骨髓增生异常综合征的诊断分型与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断分型
1
骨髓增生异常综合征的预后判断
2
骨髓增生异常综合征的治疗
3
骨髓增生异常综合征的疗效标准
4
骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome, MDS)
MDS: 源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病。
疾病特征:骨髓无效造血、外周血中血细胞数量减少以及功能异常。
约有50% MDS患者存在因干细胞损伤导致的染色体结构异常。
30%的患者会最终进展为AML(急性髓细胞性白血病)
发病率:且老年男性多见
MDS
AML
MM
NHL
发病率
5/10万
>70y
22-45/10万

~

亚太地区占有全球50% 以上MDS人口!
MDS的诊断分型
临床表现

MDS一般起病比较缓慢,往往在起病数周甚至数月后方始就诊。患者的症状和体征主要是各类血细胞减少的反映。低危患者以顽固性贫血的相关表现为主,出血与感染并发症较为少见。一般无肝、脾、淋巴结肿大。高危患者则除贫血表现以外还可有出血和感染并发症
MDS的诊断分型
病态造血的形态学特点
①红系:计数100个有核红细胞,巨幼样变和(或)核出芽和(或)多核细胞≥3%,或核碎裂细胞≥5%;
②粒系:计数100个中性粒细胞,胞浆内无颗粒和(或)少颗粒和(或)假Pelger-Hüet异常和(或)假Pelger-Hüet异常相似的低分叶或高分叶核细胞≥3%;
③巨核系:至少计数25个巨核细胞,≥10%的细胞为小巨核细胞。也有作者将红系发育异常定义为计数25个红系细胞,有形态改变者≥50%,或将粒系发育异常定义为有形态改变的细胞≥10%。最近WHO分型诊断标准中划分标准为10%。
MDS的诊断分型
病态造血的形态学特点
(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis) 外周血中大红细胞增多,红细胞大小不均,可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变,幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞浆小突起、Howell-Jolly小体,可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。
MDS的诊断分型
(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis) 外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞浆持续嗜碱,假性Pelger-Hüet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型,Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平行,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如,幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。
异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同,但大小可有较大异常,胞浆中无颗粒,核仁明显。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型,但胞浆中有少数(<20个)嗜天青颗粒。
MDS的诊断分型
(3)巨核细胞生成异常(dysmegakaryocytopoiesis) 外周中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞,这类巨核细胞其直径<25μm或面积<800μm2,有1~3个小细胞核,胞浆已充满颗粒(胞浆成熟)或多个分散核的巨核细胞。淋巴样小巨核细胞形态特征为:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核浆比大,胞浆极少;核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,无核仁;胞浆强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞浆颗粒减少的改变。
MDS的诊断分型
病态造血:
病态造血是诊断MDS的关键形态学特征,但不是
MDS 所特有。病态造血除形态学外还应有量的异
常,WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著
病态,有助于诊断MDS。
如无形态学依据,或如果某系细胞中发育异常者
不足10%,那么定义该系细胞处于病态造血要非
常慎重。
血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基
因突变等可早期诊断MDS。
MDS的诊断分型
细胞遗传学分析

已报道的MDS患者骨髓细胞染色体核型异常较多,其中以–5、–7、+8、5q–、7q–、11q–、12q–、20q–较为多见。经过很多作者反复证实,MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义,因此,细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。