唐氏综合征.ppt

关于唐氏综合征
第1页，讲稿共32张，创作于星期日
“指挥”舟舟，男，1978-4-1出生
身高140cm，智商<30
第2页，讲稿共32张，创作于星期日
提要
定义
遗传学基础
临床特征☆
细胞遗传学检查
诊关于唐氏综合征
第1页，讲稿共32张，创作于星期日
“指挥”舟舟，男，1978-4-1出生
身高140cm，智商<30
第2页，讲稿共32张，创作于星期日
提要
定义
遗传学基础
临床特征☆
细胞遗传学检查
诊断
遗传咨询
治疗
第3页，讲稿共32张，创作于星期日
定义
唐氏综合征，又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，活婴中为1/1000~600，实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。
第4页，讲稿共32张，创作于星期日
由唐．兰登医生
(John Langdon
Down)在1866年
发现一群人有相同的特征，
于是便取其姓氏 -Down，
定名这症状为唐氏综合征.
第5页，讲稿共32张，创作于星期日
遗传学基础
第21号染色体呈三体征，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
第6页，讲稿共32张，创作于星期日
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临床表现
特殊面容
头前、后径短，面圆而扁平
眼裂小，眼距宽，眼外眦上斜
鼻梁低平，鼻短、鼻孔上翘
嘴小唇厚，舌伸，流涎
耳外耳小
颈短而宽
第7页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
智能落后
是本病最突出、最严重的表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
第8页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
生长发育迟缓
体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝。
第9页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
生长发育迟缓
行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
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临床表现
生长发育迟缓
语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
第11页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
生长发育迟缓
运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
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临床表现
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病，消化道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率增高10%～30%。部分男孩隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力。
第13页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
皮纹特点
猿手（通贯手）：
患者50%，
正常人中只有2%
第14页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
皮纹特点
通 贯 手
第15页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
皮纹
特点
第16页，讲稿共32张，创作于星期日
临床表现
皮纹特点
第4、5指桡箕增多
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临床表现
“草鞋” 脚
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临床表现
手足部
特征
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实验室检查
细胞遗传学检查
核型分析：
标准型　47，XX（或XY），+21
一个额外的21号染色体
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实验室检查
细胞遗传学检查
核型分析：
易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) D/G易位和G/G易位
　染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体，仍具三体性。
第21页，讲稿共32张，创作于星期日
实验室检查
细胞遗传学检查
易位型
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实验室检查
细胞遗传学检查
核型分析：嵌合体型
47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)，体内有两种细胞系，一种正常，一种为21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所引起。
第23页，讲稿共32张，创作于星期日