肝豆状核变性18例临床分析.pdf

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肝豆状核变性例临床分析摘要研究生张丽导师赵治国郑州大学第二附属医院消化内科河南郑州背景及目的肝豆状核变性殖芖疭病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传疾病,铜的堆积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显,过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。据统计,的发病率约为颍远潞颓嗌倌攴⒉∥V鳎巧偈钢挚捎行е瘟的遗传病之一,但本病临床表现复杂多样,差异很大,早期诊断缺乏特征性指标,易造成误诊。本研究对收集的例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识。资料与方法对郑州大学第二附属医院年轮味棺春吮湫患者的临床资料进行回顾性分析,,甒检验和煅椋煅樗糰.。结果例患者中,肝型孕例,混合型暌韵抡.;费粜月饰%;血清铜蓝蛋白均降低;.セ颊尿铜升高;瓼环阳性率、铜蓝蛋白、蛲诓煌俅怖嘈椭械牟钜煳尥臣蒲б庖濉例患者腹部彩超异常,仿瑿斐#例具有神经精神症状的患者头颅常。例应用青霉胺驱铜治疗,例%⒆吹玫讲煌潭然航狻结论
肝豆状核变性临床表现复杂多样,正确诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史;药物治疗通常是有效的。关键词肝豆状核变性;瓼环;铜蓝蛋白摘要
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论文部分综述部分目录肝豆状核变性参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯俅卜治觥前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯资料、诊断标准、临床分型和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.讨论.................⋯...................................................................................崧邸参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.肝豆状核变性的研究现状⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯诊断标准⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯临床分型⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯统计学方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯临床特点⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯实验室检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯影像学检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯患者在临床各科室的分布情况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯治疗与转归⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.的临床特点⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯实验室检查及影像学检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯诊疗⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯日舌⋯⋯⋯⋯⋯.⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯:;
附录部分个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯在学期间发表的学术论文及研究成果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..目录
肝豆状核变性例临床分析刖吾研究生张丽导师赵治国郑州大学第二附属医院消化内科河南郑州辏琄对肝豆状核变性作了确切和详细的报道,故也称病。健康人的铜排泄量基本上与吸收量相当,从而能维持机体铜代谢的平衡。而是铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传疾病,是’的一对等位基因突变的结果,此基因定位于,其编码一种由个氨基酸组成的屯T薃酶珹裕琖疭又被称为騃。谌巳褐行咂德试嘉.,基因频率为的主要功能是