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常见胎儿畸形的产前超声诊断
浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐
一、神经系统畸形
1无脑畸形
a) 前神经孔闭合失败,导致颅骨穹窿缺如
b) 超声特征:不能显示完整颅骨和大脑回声,颅骨光环缺失,仅在颅底见骨化结构 c) 预后极差
2露脑畸形
a) 前神经孔闭合失败,有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b) 超声特征:颅骨缺失,脑组织直接暴露,浸泡羊水中,表面有脑膜覆盖,脑组织结构紊乱。
c) 预后极差
3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a) 后神经孔闭合失败,背侧椎弓未融合,常见于腰骶部和颈部,可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b) 超声特征:脊柱局部排列紊乱,椎弓骨化中心开放,呈“V”字形,后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续,相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c) 病变平面越低,病变内仅含脑积液而无神经组织,其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水
a) 脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm~15mm为轻度脑
室扩张,>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b) 超声特征:脑室系统扩张。侧脑室扩张,脉络丛悬挂征,可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm,小脑蚓部可见。 c) 预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全
a) 孕18~20周形成完整的胼胝体,胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。
b) 超声特征:双侧脑室增大呈“泪滴样”改变,透明隔腔消失,第三脑室扩大上抬 c) 预后与病因有关,染色体异常预后差,单纯性预后尚不清楚。
6 Dandy-Walker 综合征
a) 分为经典型和变异型
b) 超声特征:经典型:小脑半球分离,中间五联系,蚓部完全缺失,后颅窝池明显扩
大,第四脑室增大,二者相互连通。
变异型:小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来,下蚓部缺失,二小脑半球分开。后颅窝池增大,可伴有第四脑室扩张,二者相互连通,连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c) 经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张
者,预后有待进一步研究。
7 全前脑
a) 根据大脑分开程度,分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b) 超声特征:
无叶全前脑:单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。半叶全前脑:前部为单一脑室腔且明显增大,后部可分开为二个脑室,丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常,扁平鼻,也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑:透明隔腔消失,冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。
c) 预后:前二者为致死性畸形,后者可存活,但伴有脑发育迟缓,智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1 AM
a) 肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征,提示正常肺泡
发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型(大囊型,囊泡2~10cm)、Ⅱ型(中囊型,囊泡不超过2cm)和Ⅲ型(小囊型,)
b) 超声特征:胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大,可产生对胸