脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症.pdf

维普资讯
中华医学遗传学杂志年月第卷第期,,.,. · ·
· 论著·
脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症
张成冯慧宇黄绍良方建培肖露露姚晓黎陈纯叶欣曾缨卢锡林
文剑明张为西李中冯善伟徐宏贵黄科周敦华陈维
谢有梅席静张萌黎阳刘颖
【摘要】目的比较假肥大型肌营养不良症,患者经脐血干细胞移
植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性。方法对例经
基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的患儿,经配型,在脐血库中
寻找到一个全相合的脐血供体。采用白消安环磷酰胺兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因
脐血干细胞移植;术后采用环孢素和骁悉方案预防移植物抗宿主反应鳓,。
同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶,、造血重建的植入证据血型转变、肌
、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌
萎缩蛋白是否表达和运动功能是否改善。结果中性粒细胞在脐血干细胞移植后第天天达
到.×儿,白细胞在天达正常水平;血小板于天达到×/;血红蛋白维持于一/
。术后天骨髓穿刺提示三系生长旺盛;移植后天血型转为供体型。至今没有出现移植物
抗宿主反应。术后天、天、天、天、天、天患者外周血和术后天、天、天
;患儿术后天取外周血做基因分析,显示号缺失
的外显子得到完全纠正,患儿转变为正常基因型;患儿在移植后天的肌肉活检可见新生肌管形成,抗
肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性,少数为强阳性反应,分析:供者基因占% 一%;移植后天
抗肌萎缩蛋白免疫组化检测显示阳性的肌纤维明显增多,供者基因上升至.% 一% ;患儿血清
从移植治疗前的/降至/;术后天体检发现患儿肌力略有改善,肢端温暖。结论
异基因脐血干细胞移植治疗,可在移植后短期内重建造血功能、血清显著下降、肌肉抗肌萎缩蛋白
表达,患儿运动有所改善,提示造血干细胞移植将有益于的治疗。
【关键词】假肥大型肌营养不良症; 脐带血造血干细胞移植; 抗肌萎缩蛋白
.
—, ,,,,,,
,。
, ,。,。,。,, ,
,。。
, , 。,, ,删. 。
,,—,,,...:
..; , , ,
叫,,..; , 彻, ,
.. ; ,,一.,, ,
.. ; , 鲫,,..
【】’,—

. 一
..,

. .×
.
, —,
.,,,
作者单位:广州,中山大学附一院神经科张成、冯慧宇、姚晓黎、曾缨、卢锡林、张为西、李中、冯善伟、陈维、谢有梅、席静,附二院儿科黄
绍良、方建培、陈纯、徐宏贵、黄科、周敦华、黎阳,医学院病理学教研室文剑明、张萌;广州血液中心肖露露、叶欣;广东省脐血库刘颖
维普资讯
】华医学遗传学杂志年月第卷第期堕,耻, .丝.
.,,,
.,—
,, ,,
.
. .
. × /
.× /;. 、
./.,,
., ’
..,,,,—
.—’
’. —,
.,—
.,
.
.. ’% 一% .
. . ’.% 一
% ..//.,—
. —
—,
.,