视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究.pdf

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第 24 卷第 1 期第三军医大学学报 Vol. 24 , No. 1

05 2002 年 1 月 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE Jan. 2002
论著文章编号:1000 5404(2002) 01 0050 05
视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究
府伟灵,汪江华,张晓莉,周来新,雷曼平,华川(第三军医大学附属西南医院检验科,重庆 400038)
提要: 目的由于 Rb1 基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤(RB) 的唯一因素,因此,此项课题中我们通过探索第 13 号
染色体上基因杂合缺失(LOH) 现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源,试图探明其它可能参与 RB 发
生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的 LOH 检测指标。方法 16 个 RB 患者成对的肿瘤与其相应血
清标本在 13 号染色体上 14 个微卫星标记处通过荧光 PCR 进行扩增,分析测定 LOH;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺
失的遗传学来源。结果 16 个 RB 患者中,12 个在 13 号染色体上一个或一个以上位点发生 LOH。其中三个位点,D13S265、D13S263
和 D13S153(位于 Rb1 基因内) , LOH 发生机率最高,分别是 8 个、8 个和 9 个。12 个 LOH 阳性标本中有 10 个标记位点的缺失被确定
发生在父系来源的染色体中。LOH 阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为 504 d 和 1 086 d。结论在位点 D13S263 (13q14. 1 - 14. 2)
和 D13S265 (13q31 - 32) 处可能含有某些未知基因参与 RB 的发生发展;在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父
系来源的染色体中;此外,LOH 阳性组的患者 RB 确诊时间早于 LOH 阴性组,其中 D13S263 和 D13S265 两个位点的 LOH 现象可能对
RB 的早期诊断具有一定提示作用。 2
关键词: 视网膜母细胞瘤2 2 ;RB12 2 基因;微卫星标记;杂合性缺失
中图法分类号: R394. 2 ;R739. 702 文献标识码: A
Studies on loss of heterzygosity in retinoblastoma
FU Wei ling , WANGJiang hua , ZHANG Xiao li , ZHOU Lai xin , LEI Man pin , HUA chuan (Department of Clinical Laboratories , Southwest Hospital ,
Third Military Medical University , Chongqing 400038 , China)
Abstract : Objective To identify the specific loci containing suspected genes which might play roles in the onset or progre