染色体遗传病的产前筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
美国贝克曼库尔特公司市场部
免疫产品经理
蒋焱
ess化学发光分析系统 进行产前三联筛查 先进的化学发光技术测定 1) 血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP) 2) 人绒毛膜促性腺激素(-hCG) 3) 非联合雌三醇(uE3) 专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算胎儿发育异常的几率 全面筛查 1) 唐氏综合症(21三体) 2) 开放性脊柱裂 3) Edward’s 综合症(18三体)
什么是染色体病? (Chromosomal Aberration Syndrome)
染色体畸变 (单体、三体、部分单体、部分三体)
配子(生殖细胞)形成期
整个个体染色体畸变
合子(受精后24小时内)形成期
卵裂期
胚胎早期嵌合体染色体畸变
(受精后3~4天) 桑椹期
染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状
剂量效应(基因多少)
染色体畸变破坏基因平衡
位置效应(缺失、倒置、重复)
染色体畸变与症状
人类染色体
44条体染色体
(22对)
46条 XY(男)
(23对) 2条性染色体
XX(女)
什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病
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