医学遗传学论文.doc

安徽中医学院本科生
医学遗传学论文综述
论文题目:中文:染色体病研究进展
——常染色体病研究进展
英文:Advance in the research of chromosomal disorder
——Advance in the research of autosomal disease
作者:中文:裴超
author:peichao
专业:2010医保班
学号:10216027
姓名:裴超
完成时间:
摘要:染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。染色体是遗传物质——基因的载体。如果染色体发生数目异常,甚至是微小的结构畸变,都必将导致许多基因的增加,缺失或重排,严重破坏基因间的平衡,引起具有一系列临床症状的综合症,故又称为染色体畸变综合症。染色体异常常多见于自然流产,高龄孕妇的胎儿,先天畸形或发育异常患者,不育或流产夫妇。根据引起疾病的染色体是常染色体还是性染色体,一般把染色体病分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指1~22号常染色体发生数目异常或结构畸变所引起的疾病。
关键词:常染色体常染色体病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传
Autosomal Autosomal disease autosomal recessive hereditary autosomal dominant inheritance
正文:
前言:本医学遗传学论文综述主要从染色体角度阐述染色体病的概况,常染色体病的基本情况,注重论述了常染色体隐性遗传病和常染色体病显性遗传病的发病机制,其诊断方式及国内外先进的治疗和预防方式。其研究进展中所取的一些科研成果,及它们在医学临床中的应用。
(一)常染色体病的概况
常染色体又称体染色体。在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。常染色体就是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体.[1]例如,人类有22对常染色体,1对性染色体....人类正常染色体为46条(23对),其中22对称为常染色体,男女都一样;另1对称为性染色体, 一个细胞里有23对染色体。对人来说,女性的性染色体为XX,男性为YX(也有例外)。分裂时,女性提供一个X,男性随机提供一个Y或X,这样来实现配对。染色体的数量其实并未加倍,而是DNA的数量加倍。正常人体体细胞中含有23对46条染色体。每一对染色体中的两条分别来自父方与母方,其中22对常染色体,1对性染色体控制人体性特征。一个正常的染色体一般都只有一个DNA分子。在细胞分裂时,DNA复制,使一条染色体含有两条DNA分子,之后每一条染色体分裂为两条,使每条染色体都含有一个DNA分子,之后着两条染色体再分配到两个子细胞中,使子细胞拥各有一条染色,性染色体的分离与普通染色体并没有分别。
常染色体病是指1~22号染色体发生数目异常或结构畸变所引起的疾病,其中包括三体综合症,单体综合症,部分三体综合症,部分单体综合症及嵌合体等。这些疾病共同的临床特征是先天性智力发育不全,生长发育迟缓,伴有五官,四肢,皮纹,内脏等方面的畸形。常染色体病遗传分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
(二)常染色体隐性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性